ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы Прикладные исследования применительно к человеку врожденные ошибки ошибки метаболизма по Гэрроду из "Генетика человека Т.1" В этом историографическом введении будет описан только первый шаг в развитии таких исследований статья Гэррода (Оаг-гоё, 1902) [249] Распространенность ал-каптонурии изучение химических особенностей . Имеются две причины, по которым этой статье мы уделяем особое внимание. Именно здесь впервые менделевская концепция гена была распространена на природу человека, а экспериментальный подход Менделя использован для исследования человека. Кроме того, эта работа содержит много новых идей, которые излагаются в доступной форме. Гэррод был врачом, преемником Ослера на самой престижной кафедре медицины в Оксфорде. [c.25] Вторая важная особенность заболевания заключается в том, что оно в подавляющем большинстве случаев является врожденным... . И в-третьих, эта аномалия может проявляться у двух или большего числа братьев и сестер с нормальными родителями, среди предков которых не отмечалось случаев возникловения этого заболевания. В-четвертых, в шести из десяти описанных семей родители были кузенами, в то время как браки между кузенами в Англии тогда составляли не более 3%. Однако, с другой стороны, дети с алкапто-нурией рождаются только в небольшом проценте случаев всех браков между кузенами. [c.25] Он высказал предположение, что различная реакция на лекарства и инфекционные агенты может обусловливаться такими индивидуальными (химическими) различиями. В работе Гэррода выдвигаются следующие новые положения. [c.26] Два последних обстоятельства были объяснены с помощью менделевской гипотезы наследования рецессивных признаков. Особенно подчеркивается роль браков между кузенами в возникновении редких заболеваний здесь мы оказываемся у истоков популяционной генетики. [c.26] В этой книге мы будем руководствоваться принципом генетической детерминированности биохимической индивидуальности человека. Интересно сравнить вклад Гэррода в генетику с вкладом Адамса. Помимо семейной распространенности некоторых наследственных заболеваний Адамс наблюдал ряд явлений, которые не были замечены Гэрродом, такие, как возникновение некоторых заболеваний в более позднем возрасте, внутрисемейная корреляция возраста проявления болезни. Однако в руках Адамса не было учения Менделя. Поэтому его попытки не могли привести к созданию четкой теории. Гэррод опирался на учение Менделя и, используя его, создал новое научное направление-биохимическую генетику человека. [c.26] Вернуться к основной статье