ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ из "Клиническая генетика" Взаимодействие генетики человека с фундаментальными науками и медициной отражено на рис. 1.1. [c.8] Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей. [c.8] Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика. [c.8] Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику. [c.8] Определённо можно сказать, что во второй половине XIX века утвердилось понятие о патологической наследственности у человека, которое было принято многими врачебными школами. С пониманием патологической наследственности зародилась концепция о вырождении человеческого рода и необходимости его улучшения, причём одновременно (1865) и независимо друг от друга её высказали В.М. Флоринский (рис. 1.2) в России и Ф. Гальтон (рис. 1.3) в Англии. [c.9] Не меньшее влияние, чем биологические открытия, на развитие учения о наследственных болезнях оказали обшемедицинские предпосылки. В XIX веке изучение причин заболеваний стало главным направлением в медицине. Начался период нозологизации болезней, в том числе наследственных. Например, описаны болезнь Дауна, нейрофиброматоз, врождённая дисплазия соединительной ткани и др. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как дискретные формы. [c.10] Несмотря на то что в XIX веке учение о наследственных болезнях и закономерностях наследственности человека существенно продвинулось, в целом ещё было много противоречий. В большинстве работ этого периода факты и ошибочные представления были перемешаны. Критериев правильной интерпретации наследования болезней ещё не существовало. Генетика человека находилась на донаучной стадии развития. Этот период можно назвать домен-делевским. [c.10] Только с переоткрытием законов Менделя в 1900 г. возникли уникальные возможности инвентаризации наследственных болезней. На примере то одной, то другой болезни непрерывно подтверждались законы Менделя либо врачами, либо биологами. Наследственность как этиологическая категория прочно вошла в медицину. Природа и причины многих болезней стали понятными. [c.10] В первых двух десятилетиях XX века возникла эйфория от менделевской интерпретации многих болезней, в результате которой была существенно преувеличена роль наследственности в формировании поведения человека и в наследственной отягошённости населения. Концепция обречённости и вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягошённости общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и даже его семье. На этом фоне стала набирать силу евгеника — ранее сформулированное Ф. Гальтоном направление (или даже наука) об улучшении породы (или природы) человека. [c.10] Под негативной евгеникой понимали ту её часть, которая ставила своей целью освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путём насильственной стерилизации. Евгеника в конечном счёте обосновывала насильственное ограничение репродуктивной свободы. Правильнее считать евгенику не наукой, а социальным или общественным движением. [c.10] Евгеника — один из примеров головокружения от успехов . В целом она сыграла отрицательную роль в развитии и генетики, и медико-биологической науки. [c.11] В России, а затем в СССР в 20-х годах XX века функционировало евгеническое общество под председательством Н.К. Кольцова (рис. 1.4). Позиции отечественных евгенистов принципиально отличались от таковых западных евгенистов гуманностью и научной направленностью. Никаких евгенических законов в нашей стране не только не было введено, они даже и не обсуждались. Термин евгенический был адекватен термину медико-генетический . [c.11] Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11] С 1930 по 1937 г. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте, переименованном в 1935 г. в Медико-генетический. Это был передовой институт, проводивший особенно много работ по близнецовым и цитогенетическим исследованиям. Институт, к сожалению, был закрыт, а его директор — проф. С.Г. Левит (рис. 1.6) репрессирован. [c.12] В 30-х годах XX века генетика твёрдо и широко вошла в медицинскую науку и практику. Наиболее точно значение генетики для медицины того периода выразил И.П. Павлов в своей речи на могиле сына (1935) Жизнь требует всемерного использования открытых Менделем законов наследственности. Генетические истины достаточно изучены для того, чтобы интенсивно начать применять их. Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь нау ной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя . [c.12] Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12] На рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла лидирующее место в медико-биологической науке, аккумулировав передовые методы и концепции разных медицинских и биологических дисциплин. [c.13] Три обстоятельства способствовали интенсивному развитию медицинской генетики во второй половине XX века. [c.13] Вернуться к основной статье