Врожденные сложные

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование. Показания для него те же, что и при трисомии 13 (см. выше). [c.182]

В клинической цитогенетике метод FISH занимает всё большее место. В случаях сложных хромосомных перестроек, захватывающих более двух хромосом, дифференциальная С-окраска не всегда позволяет идентифицировать изменённые сегменты хромосом. В этих случаях применяют трёхцветный вариант метода FISH. Например, у ребёнка с множественными врождёнными аномалиями при С-анализе обнаружены сложные перестройки в 6 хромосомах (1,4, [c.256]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология