Гипоплазия легких

Подтип IVB, лёгкая форма ( 253010, р) — недостаточность -галактозидазы. Клинически карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепатомегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия, аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальная диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфату-рии. [c.395]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология