Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования

Синдром Ангельмана выделен в самостоятельное заболевание в 1965 г. Первоначальное его название — синдром счастливой куклы из-за характерных клинических проявлений приступы неконтролируемого смеха, резкие судорожные движения рук, необычная походка, хлопанье в ладоши и специфическая гримаса. Название синдром Ангельмана он получил в 1982 г. Его частота составляет 1 20 ООО новорожденных. Как и синдром Прадера — Вилли, он представляет собой одну из болезней импринтинга (см. гл. X. разд. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования ). Его возникновение у ребенка обусловлено наследованием внутрихромосомной делеции критического региона длинного плеча хромосомы 15(15д11-д13) материнского происхождения. [c.187]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология