ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы множественные пороки развития и умственная отсталость редко встречаются среди носителей сбалансированных транслокаций, но чаще, чем среди кариотипически нормальных людей (табл. 2.9). Как правило, такие клинические находки встречаются при спорадических или семейных транслокациях Dq21q: в этих семьях можно предполагать наличие необнаруженных мозаиков. При спорадических транслокациях появление аномального фенотипа можно объяснить разрывом в гене или его изъятием из функционально значимого окружения (эффект положения). Большинство носителей семейных транслокаций клинически здоровы. Отбор против несбалансированных зигот ведет к увеличению частоты выкидышей; среди супружеских пар с привычным невынашиванием частота носителей транслокаций выше. Бесплодие обычно наблюдается у носителей-мужчин; а у женщин-при Х-ау- тосомных транслокациях. Однако эти данные не должны затмевать тот факт, что подавляющее большинство носителей семейных и спорадических транслокаций имеют нормальный фенотип.