ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы лены с максимальной точностью. Для этого необходимо сочетание статистических и биологических методов (см. приложение 8). Среди биологических методов наиболее информативен метод измерения активности сывороточного фермента-кре-атинфосфокиназы. В норме этот фермент обнаруживается только в мышцах, и уровень его в сыворотке низок. Однако при нарушении мышечной ткани большое количество фермента попадает в кровь и активность его возрастает. У гемизиготных больных мужчин регистрируется очень высокий уровень креатинфосфокиназы. Лишь на последних стадиях болезни, когда разрушена уже большая часть мышечной ткани, он снижается. Около 70% женщин, достоверно являющихся гетерозиготными носителями (у которых по крайней мере один сын пораженный), имеют отчетливо повышенный уровень фермента в крови. Проблема диагностики осложняется тем обстоятельством, что нормальные индивиды и носители наиболее четко различаются лишь в детстве, а с возрастом уровень креатинкиназы падает и у здоровых, и в еще большей степени у гетерозигот. Падает он также и в ходе беременности.