ПОИСК Статьи Рисунки Таблицы Мутации как случайный процесс из "Современная генетика Т.3" Из этого не следует, однако, что возникновение любой мутации одинаково вероятно. Например, различны вероятности возникновения транзиций и трансверсий, а вероятность замен оснований отлична от вероятностей мутации со сдвигом рамки. [c.24] У человека известны мутации около 2,5 тыс. генных локу-сов. Больщая часть этих мутаций приводит к различным нару-щениям нормального развития от едва заметных до летальных. Мутантные гены могут быть летальными или вызывать стерильность, могут также понижать жизнеспособность. Такие мутации хорошо известны у многих организмов. Например, в природных популяциях дрозофилы около 20% или даже более всех хромосом несут по крайней мере по одной мутации, летальной в гомозиготном состоянии. Летальные и другие мутации могут проявляться на разных стадиях развития, начиная с раннего эмбриогенеза и далее на протяжении всей жизни особи. Они могут затрагивать различные ткани, системы органов, особенности поведения или метаболические процессы. [c.24] Таким образом, даже беглый перечень особенностей большинства мутаций, наблюдаемых у человека, и у других хорошо известных видов, таких, как дрозофила, обнаруживает их неадаптивный характер. Мутации возникают не для того, чтобы обеспечить лучшую приспособленность организмов к условиям их обитания. Этот факт, уже давно очевидный генетикам, изучающим высшие организмы, не признавался бактериологами до конца 40-х годов. Большинство ученых, изучавших мутации бактерий, считали, что мутации происходят в бактериальных популяциях в ответ на возникновение новых селективных условий. Например, когда в чашку Петри со средой, содержащей пенициллин, высевают чувствительные к пенициллину бактерии, на поверхности агара появляется несколько устойчивых к этому антибиотику колоний, причем их устойчивость наследуется. Данный факт объясняли тем, что устойчивость к пенициллину индуцируется самим пенициллином. Методология, применявшаяся бактериологами, когда они использовали селективные среды для вьщеления мутантных штаммов, не позволяла ответить на вопрос, отбираются ли при этом мутанты, уже ранее существовавшие в популяции, или само их возникновение индуцируется фактором отбора. Мало того, некоторые микробиологи вообще подвергали сомнению факт существования генов в бактериях По их мнению, отбираемые колонии могут состоять из бактерий, приобретших новое физиологическое состояние, позволяющее им приспособиться к жизни в новых условиях. Фактически такие взгляды тормозили признание идеи о том, что ДНК представляет собой наследственное вещество, хотя на это однозначно указывала трансформирующая активность ДНК, выделенной из пневмококка (см. гл. 4). [c.24] Если бы Tl -колонии возникали в результате действия фага Т1 на чувствительные клетки (то есть каждая клетка обладала некоторой малой вероятностью превратиться под действием фага Т1 в Tl -клетку), то все чашки должны были бы содержать одинаковое число TI -колоний. Оказалось, однако, что количество устойчивых колоний сильно зависит от объема, в котором культивировались клетки, а это свидетельствует о том, что клетки Tl возникли до посева на чашки и, следовательно, независимо от действия на них фага Т1. [c.26] В табл. 20.4 включены 30 цистронов, для которых известно по одной мутации, 12 цистронов с двумя мутациями в каждом и т.д. В целом распределение числа мутаций, приходящихся на один дастрон, совпадает с пуассоновским распределением, если не считать того, что цистро- нов с большим числом мутаций оказывается больше, чем следовало бы ожидать. В частности, есть цистрон, для которого известно 15 мутаций. Такие горячие точки-редкие исключения. Одна из возможных причин их существования обсуждается в этой главе. [c.27] Следовательно, в Х-хромосоме существует около 160 цистронов, работа которых существенна для жизнеспособности яиц, хотя в использованной таблице было идентифицировано всего лишь 59 мутабильных цистронов. Ясно, что для определения всех 160 цистронов по происходящим в них мутациям потребовалось бы обследовать много больше потенциально мутантных Х-хромосом, чем те 6 тысяч, на основании изучения которых была построена табл. 20.4. [c.27] Вернуться к основной статье