Гипомеланоз

Альбинизм глаз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и как признак, сцепленный с X-хромосомой. В последнем случае, а также у гетерозигот (но не в случае аутосомно-рецессивного типа наследования) меланоциты содержат макромелано-сомы. У женщин, гетерозиготных по сцепленному с Х-хромосомой альбинизму (форма Неттлшип), сетчатка глаз характеризуется мозаичным распределением пигмента из-за случайного характера инактивации Х-хромосомы. Метаболические причины, приводящие к гипомеланозу при альбинизме глаз, неизвестны. [c.353]

Нейрофиброматоз 1-го типа начинается с возникновения безобидных пигментных пятен цвета кофе с молоком , веснушек в подмышечных и паховых областях, далее появляются единичные нейрофибромы, затем опухоли или костные изменения и т.д. При фенилкетонурии прогрессируют умственная отсталость, гипомеланоз кожи и волос. Нарушение свёртываемости крови при гемофилии с возрастом не ослабевает, а усиливается. При ганглиозидозе с 6-месячного возраста начинает развиваться демиелинизация нервных волокон, она продолжается вплоть до летального исхода в возрасте 2—4 лет. Затяжное или хроническое течение характерно для многих генных болезней (муковисцидоз, болезнь Рандю—Ослера-Уэбера, гепатолентикулярная дегенерация и др.). [c.118]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология