Альбинизм глаз

Клиническим симптомом, общим для всех 10 форм альбинизма глаз и кожи у человека, является пониженная пигментация глаз и кожи. Различия между формами устанавливаются на основе клинических, биохимических, ультраструктурных и генетических характеристик. За исключением доминантной формы, остальные формы альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. [c.353]

Альбинизм характеризуется отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Этот синдром наблюдается в различных формах альбинизм может быть полным (в таких случаях пигмента нет совсем) или неполным (пигмент отсутствует только в определенных областях). Меланин — пигмент волос, кожи и глаз — представляет собой полимер неизвестного строения, образующийся ири окислении тирозина. Единственный фермент, участвующий в образовании меланина из тирозина,— это тирозиназа, медьсодержащий белок, катализирующий превращение тирозина в диоксифенилаланин. [c.453]

Третье, значительно менее серьезное нарушение обмена веществ у человека, которое также вызвано гомозиготностью по одному рецессивному гену, — это альбинизм (фиг. 109). Как известно, альбиносов отличают белые волосы и красные глаза это отсутствие пигмента вызывается блокированием гена на этапе синтеза между тирозином и пигментом меланином. [c.236]

Альбинизм является следствием нарушений в образовании пигментов кожи и волос. Эти пигменты, называемые меланинами, образуются из тирозина. Люди, у которых пигменты образуются в недостаточном количестве, имеют бесцветные волосы, очень белую кожу, бесцветные зрачки глаз. Они очень чувствительны к действию солнечных лучей. Образование избыточных количеств меланина может привести к появлению меланом (опухолей, содержащих меланин). [c.355]

Понятие альбинизм охватывает целый спектр клинических синдромов, характеризующихся гипо-меланозом, который возникает вследствие наследственных нарушений в пигментных клетках (меланоцитах) глаз и кожи. Известно несколько моделей альбинизма, полученных на грызунах. [c.353]

Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследственных болезней у человека. Так, у собак встречается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зарегистрирован у многих видов грызунов, кошек, собак, у ряда видов птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши, крупный рогатый скот, лошади эпилепсии — кролики, крысы, мыши аномалий в строении глаза — многие виды грызунов, собаки, свиньи и другие животные. Наследственная глухота существует у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, гомологичные заячьей губе и волчьей паст , бывают у мышей, собак, свиней. Наследственными болезнями обмена, такими, как ожирение и диабет, страдают мыши. Этот список можно значительно увеличить. [c.152]

Альбинизм глаз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и как признак, сцепленный с X-хромосомой. В последнем случае, а также у гетерозигот (но не в случае аутосомно-рецессивного типа наследования) меланоциты содержат макромелано-сомы. У женщин, гетерозиготных по сцепленному с Х-хромосомой альбинизму (форма Неттлшип), сетчатка глаз характеризуется мозаичным распределением пигмента из-за случайного характера инактивации Х-хромосомы. Метаболические причины, приводящие к гипомеланозу при альбинизме глаз, неизвестны. [c.353]

Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для нее характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы [c.200]

Альбинизм. Альбиносные представители млекопитающих и птиц являются рецессивными гомозиготами, у которых в коже, глазах, а также в волосах или перьях отсутствует меланин, и потому они не окрашены в отличне от темного доминантного фенотипа. Такие животные имеют меланоциты, в которых содержатся только бесцветные тени меланиновых гранул, поскольку они лишены тирозиназы (полифенолоксидазы) и потому не [c.277]

Альбинизм. Пигменты волос, кожи, радужной оболочки глаз — все это полимерные вещества, называемые меланинами. Они образуются из тирозина. Фермент, катализирующий эту реакцию (фиг. 132, Б), синтезируется при участии определенного гена. Если строение этого гена нарушается, то нужный фермент не синтезируется и меланиновые пигменты не образуются. Люди, имеющие такой незначительный химический дефект, бывают альбиносами. [c.434]

Известный всем цвет спинки домовой мыши происходит от окраски каждого волоса черными и рыжевато-серыми кольцами. Основание этих волос всегда серое. На боках цвет спинки мало-помалу переходит в грязносерый, которым окрашена одноцветная шерсть, покрывающая нижнюю часть тела. Эти цвета довольно часто изменяются, так иногда рыжий, иногда серый, иногда черный цвета преобладают на всем теле летом цвет вообще светлее зимнего. Как особенность встречаются пятнистые желтые, светлосерые, белые и черные мыши. Замечательно, что в местах, где завелись белые мыши, они не переводятся. Причину этого должно искать или в постоянстве условий, производящих изменения в цвете кожи, или в передаче цвета окраски в следующие поколения. Опыты Колодона подтверждают последнее. Он нашел даже, что приплод от серой и белой мышей состоит всегда отчасти из чисто серых, отчасти из чисто белых детенышей, а не из пестрых. Белые мыши иногда имеют красные глаза (альбинизм), иногда черные, как у обыкновенной мыши. Ноги обыкновенной мыши цвета спины, а концы лап и подошвы почти голы. [c.46]

Любой физический признак организма, например окраска шерсти у мьппей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различньгх формах, которые называют аллелями (см. табл. 24.2.). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации — так называемый альбинизм, встречается с частотой 1%. Это значит, что из общего числа аллелей, контролирующих синтез этого пигмента, 1% не способен обеспечивать его, а 99% делают это. В популяционной генетике частоту аллелей или генов принято выражать не в процентах или простых дробях, а в десятичных дробях. Следовательно, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99, а частота рецессивного — 0,01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1, поэтому [c.314]

Мыщи, гомозиготные по мутантному аллелю альбинизма с , белые, но с нормальными темными глазами. У особей, [c.153]

Подавляющее большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция культурных растений и домашних животных, — трансгенации. Вот несколько примеров типичных мутаций, широко используемых при изучении закономерностей наследственности. У мухи-дрозофилы, имеющей в норме красные глаза, появились мутанты с белыми глазами, абрикосовыми, цвета слоновой кости и т. д. Так возникла большая серия аллельных генов, включающая более 10 мутантных изменений окраски глаз. Ряд других мутаций дрозофилы изображен на рис. 97, Альбинизм животных — типичная генная мутация. В результате мутации у гороха появились растения с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми зернами, белыми и пурпурными цветами и т. д. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса, как известно, являются аллельными. [c.148]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология