Холестерол-десмолаза, недостаточность

Более 90% случаев врожденной гиперплазии надпочечников обусловлено двумя типами недостаточности 21-гидроксилазы частичной (простая вирилизация) или полной (потеря соли организмом) остальные случаи связаны в основном с недостаточностью 11 Р-гидроксилазы. Описаны лишь единичные случаи недостаточности других ферментов Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17а-гидроксилазы, холестерол-десмолазы, 18-гидроксилазы и 18-дегидрогеназы. Дефицит 18-гидроксилазы и 18-дегидрогеназы влияет только на биосинтез альдостерона и не вызывает гиперплазии надпочечников. Недостаточность холестерол-десмолазы блокирует биосинтез всех стероидов и потому несовместима с жизнью ребенка после рождения. [c.220]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология