Гиперплазия врожденная надпочечников

Врождённая гиперплазия надпочечников Ферменты синтеза АКТГ Кортизон [c.287]

Как видно из табл. 10.10, лишь три болезни (фенилкетонурия, гипотиреоз, врождённая гиперплазия надпочечников) удовлетворяют всем критериям просеивающей диагностики. Галактоземия также может быть включена в этот список, но она встречается редко, её диагностика весьма дорогая. По этой [c.336]

Врождённая гиперплазия надпочечников [c.339]

Синоним врождённая вирилизующая гиперплазия коры надпочечников. Адреногенитальный синдром относится к фуппе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Как известно, процесс образования стероидов многоступенчатый. Каждая ступень катализируется соответствующим ферментом. Известно по меньшей мере 5 разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, холе-стеролдесмолаза, 3-р-гидроксистероиддегидрогеназа, 11-р-гидроксилаза, 17-а-гидроксилаза). Все варианты этих наследственных нарушений наследуются по аутосомно-рецессивному типу. [c.141]

Беременным, имеющим риск рождения ребёнка с врождённой гиперплазией коры надпочечников, до 10-й недели беременности назначают дексамета-зон (20 мкг/кг) независимо от состояния плода. Дексаметазон подавляет секрецию андрогенов эмбриональными надпочечниками. Одновременно необходимо провести пренатальную диагностику пола плода и ДНК- диагностику мутаций в гене (либо путём биопсии хориона, либо амниоцентезом). Если обнаруживается, что плод мужского пола или что плод женского пола не поражён, то пренатальную терапию прекращают, а если у плода женского пола находят мутации в гомозиготном состоянии, то лечение продолжают до самых родов. [c.306]

Примеров эффективных подходов к исправлению наследственных нарушений обмена путём возмещения продукта уже много введение необходимых стероидов при врождённой гиперплазии надпочечников, тироксина при гипо-тиреоидизме, гормона роста при гипофизарной карликовости, уридина при оротовой ацидурии. К сожалению, пока ещё нет примеров возмещения внутриклеточных белков, хотя попытки в этом направлении предпринимались (например, при лечении лизосомных болезней). [c.284]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология