Талассемия умеренная форма

Два типа делеций обусловливают умеренную форму а-талассемии (a-thal или — а/аа) Механизмы делеции проиллюстрированы на рис 4 56 При так называемом левостороннем кроссинговере возникает хромосома с одиночным геном НЬа вследствие ошибочного спаривания последовательностей, расположенных на 5 -конце ai-псевдогена, и гомологичной ей последовательности в локусе НЬа2 При рекомбинации происходит утрата участка ДНК длиной 4,7 т п н Поскольку область, в которой происходит рекомбинация в данном случае, расположена перед участком правосторонних делеций (см ниже), используется термин левосторонний Так называемый правосторонний кроссинговер, являющийся результатом неправильного спаривания между генами Hbaj и НЬа , приводит к образованию комбинированного гена aj-ttj и делеции в 3,7 т п н Этот правый а-ген (точнее, ген aj-a )-наиболее частая причина а-талассемии в Африке и в Средиземноморье, тогда как в Азии обнаруживаются продукты и левостороннего, и правостороннего кроссинговера Делеция одного гена а в обоих типах мутаций вызывает стертую форму талассемии и очень широко распространена во всем [c.95]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология