Фридрейха атаксия

Клинически тауриновый дефицит может выражаться в эпилептических припадках, наследственной атаксии Фридрейха [c.61]

Молекулярные механизмы, с помощью которых происходит экспансия триплетных повторов, пока не известны. В настоящее время предложено несколько молекулярных моделей экспансии. Все их объединяет представление о том, что основной причиной этого феномена является проскальзывание ДНК полимеразы во время репликации или репарации ДНК. Действительно, последовательности повторов (СТС)п(САС) , (ССС) (ССС) и (САА) (ТТС) являются гибкими и могут формировать различные структуры (шпильки, внутримолекулярные триплексы и квадриплексы), что может стать причиной такого проскальзывания (Се1ИЬоИап е1 а1., 1997). К числу таких структур в первую очередь относятся двухцепочечные шпильки на любой из нитей ДНК, которые образуются после расплетания ДНК при репликации или репарации. Возможно образование и более экзотичных структур - типа триплексов и квадруплексов, когда свободная нить ДНК образует комплекс с двухцепочечной ДНК или разные нити из двух расплетенных участков ДНК образуют взаимные дуплексы с формированием четырехцепочечной структуры. Так, недавно показано, что атаксия Фридрейха связа- [c.317]

Другим случаем экспансии тринуклеотидных повторов является болезнь Фридрейха, или спинально-мозжечковая атаксия (нарушение координации движений). Она проявляется, начиная с 7-13 лет и сопровождается нарушениями равновесия, дизартрией (расстройство членораздельной речи), мышечной слабостью, локальной атрофией мышц. Наблюдаются костные деформации - искривление грудного отдела позвоночника, различные изменения стопы. Характерны изменения сердечно-сосудистой системы - врожденные пороки сердца, хронический миокардит. [c.237]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология