Экзостозы множественные

Пробу оценивают по шкале от О до 4+ в соответствии с интенсивностью образования преципитата и характера осадка. Проба дает до 40% ложноположительных результатов. Проба положительна при мукополисахаридозах (особенно резко выражена у детей с синдромами Гунтера и Гурлера), синдроме Марфана, множественных экзостозах, ревматоидном артрите, кретинизме, карциноматозе. [c.472]

Холдейн (1941) [697] пытался идентифицировать такие гены при хорее Гентингтона, используя семейные данные [565а]. Харрис (1948) [702а) исследовал ту же проблему при диафизарной аплазии (13370)-заболевании, которое проявляется множественными хрящевыми экзостозами вблизи эпифизарного хряща. [c.171]

Оценка, полученная для множественных экзостозов (диафизарной аклазии) (13370), основана на данных о семи спорадических случаях, обнаруженных в относительно небольшой популяции. На пенетрантность, по-видимому, влияют гены-модификаторы, сцепленные с полом (см. разд. 3.1.7) приведенная оценка частоты мутаций не может быть очень точной. [c.166]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология