Патау синдром

Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба ( заячья губа и волчья пасть ) с ним связаны также серьезные нарушения зрения и деятельности нервной и сер-дечно-сосудистой систем. Больные дети погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни некоторые доживают до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна, но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность [c.63]

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) описан в 1960 г. у детей с множественными врожденными пороками ра вития. Встречается у новорожденных с частотой 1 5000— 1 7000. Болезнь обсуловленатрисомией по 13-й хромосоме у 80-85% больных с синдромом Патау. Нерасхождение хромосом в мейозе происходит чаще всего у матери. Другие случаи (мозаицизм, изохромосома, транслокация и др.) встречаются очень редко (рис. 8.10). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. [c.215]

Рис. Х.6. Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13)

Рис. 8.10. Синдром Патау а - аномалии лица, б - полисиндактилия обеих стоп

Синдром Патау — трисомия 13 [c.177]

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1 5000—1 7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следуюшие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80—85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа 0/13 и С/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. [c.177]

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов. [c.178]

МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау [c.429]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология