Коллагенозы наследственные

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, носят название коллагенозов. Наиболее известные среди них несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса —Данлоса и синдром Менке (синдром курчавых волос). Первоначально эги болезни диагностировали только на основании фенотипа пробандов, но по мере накопления знаний о структуре и функции коллагена становились понятными молекулярные механизмы, лежащие в основе этих синдромов. [c.350]

В табл. 56.6 суммированы молекулярные дефекты и их последствия при некоторых наследственных коллагенозах человека, а на рис. 56.17 указаны дефектные сайты в молекуле проколлагена типа I. [c.350]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология