Синдром Элерса Данлоса

Коллагеновым заболеванием человека является синдром Элерса — Данлоса, который в ряде случаев сопровождается деформацией суставов и искривлением позвоночника. Одна из форм этого заболевания обусловлена недостатком проколлаген-пептидазы , а другая — недостатком коллагена П1 . Содержание оксилизина в образующемся в этих условиях коллагене невелико, что препятствует образованию попереч- [c.500]

Синдром Элерса Данлоса [c.350]

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, носят название коллагенозов. Наиболее известные среди них несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса —Данлоса и синдром Менке (синдром курчавых волос). Первоначально эги болезни диагностировали только на основании фенотипа пробандов, но по мере накопления знаний о структуре и функции коллагена становились понятными молекулярные механизмы, лежащие в основе этих синдромов. [c.350]

Туберозный склероз, синдром Элерса-Данлоса, остеопетроз (уплотнение [c.256]

Синдром Элерса — Данлоса IV [c.143]

Синдром Элерса — Данлоса VI. [c.143]

Синдром Элерса — Данлоса V [c.143]

Дефекты в генах, кодирующих коллаген, служат причиной ряда наследственных заболеваний. Например, болезнь несовершенный остеогенез, при которой возникает хрупкость костей, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа I. Подобно этому синдром Элерса-Данлоса, который может приводить к внезапной смерти из-за разрыва внутренних органов или кровеносных сосудов, может быть результатом дефекта в гене, кодирующем а 1-цепь коллагена типа П1. [c.268]

Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы. [c.205]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология