Синдром Марфана

Рис. IX. 6. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Наследственные болезни, обусловленные аномалиями коллагена, носят название коллагенозов. Наиболее известные среди них несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса —Данлоса и синдром Менке (синдром курчавых волос). Первоначально эги болезни диагностировали только на основании фенотипа пробандов, но по мере накопления знаний о структуре и функции коллагена становились понятными молекулярные механизмы, лежащие в основе этих синдромов. [c.350]

Рис. 8.6. Синдром Марфана а, б - диспропорциональное телосложение, длинные тонкие конечности, узкое лицо, воронкообразная грудная клетка, плоскостопие в - арахнодактилия

Синдром Марфана ( паучьи пальцы ) относится к числу наследственных болезней обмена веществ и характеризуется системным поражением со- [c.205]

Полипоз кишечника Синдром Марфана Поликистоз почек Диафизарная [c.162]

Оссифицирующий миозит Синдром Марфана [c.176]

Первый пример такого множественного, или плейотропного, действия гена содержится в работе Менделя, а именно окраска цветков и окраска семенной кожуры зависели в его опытах от одного наследственного задатка. У высших растений гены, обусловливающие красную (антоциановую) окраску цветков, одновременно контролируют красную окраску стебля. У человека известен доминантный ген, определяющий признак паучьи пальцы (арахнодактилия или синдром Марфана). Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. В Западном Пакистане обнаружены люди — носители гена, определяющего отсутствие потовых желез на отдельных участках тела. Это одновременно определяет и отсутствие некоторых зубов. [c.50]

Синдром Марфана Эластическая псевдо-ксантома [c.143]

Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы. [c.205]

УЗИ 1) синдром Марфана 2) редукционные пороки конечностей 3) фенилкетонурия 4) нарушения в развитии мозга. [c.231]

Диагностические критерии для диагностики синдрома Марфана должны строго соблюдаться, поскольку ряд других врождённых дисплазий соединительной ткани (наследственной или ещё не выясненной природы) могут быть приняты за синдром Марфана. [c.133]

Важный метод при обследовании больного с клинико-генетической точки зрения — антропометрия. Нарушения роста скелета (в сторону замедления и ускорения, избыточности или недоразвития в целом), диспропорциональность развития отдельных частей скелета — все это создаёт специфические антропометрические и визуальные характеристики наследственных болезней. Приведём несколько примеров. Высокий рост (более 180 см), в большей степени определяемый длиной нижних конечностей, длинные руки, длинные пальцы (арахнодактилия), долихостеномелия указывают на синдром Марфана. Укороченные конечности по сравнению с длиной туловища, запавшая переносица указывают на ахондроплазию. Уменьшение размеров черепа (микроцефалия) — симптом многих наследственных болезней. [c.66]

Синдром Марфана — типичная аутосомно-доминантная болезнь, хорошо изученная в клинико-генетическом плане. Клинический полиморфизм выражен очень ярко, а причины его неясны. Различий в клинической картине случаев, унаследованных от больных родителей, и спорадических случаев нет. С увеличением возраста отца (особенно после 35 лет) повышается вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана. [c.133]

Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребёнка с синдромом Марфана [c.156]

Беременность. Беременных с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучще с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный. МКБ. Q87.4 Синдром Марфана [c.417]

MIM. Синдром Марфана. классическая форма (154700) атипичная форма (602091) [c.417]

Рост частоты мутаций с возрастом отца. Гистологические исследования необходимы, чтобы понять механизм, лежащий в основе реально наблюдаемого увеличения частоты мутаций с увеличением возраста отцов. На графиках, изображенных на рис. 5.18, нанесены относительные частоты мутаций, приведенные к соответствующей популяционной средней, для разных возрастных групп мужчин и нескольких болезней помимо ахондроплазии, в их числе такие заболевания, как акроцефалосиндактилия (синдром Аперта) [1394], синдром Марфана [1570] и оссифицирующий миозит (болезнь, приводящая к прогрессирующему окостенению мышц) [1662] (см. табл. 5.11). Особенно интересен рост частоты спорадических случаев гемофилии А с увеличением возраста дедов по материнской линии [1486, 1598]. [c.174]

Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от О до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доми-нантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана ("паучьи пальцы ) и другие заболевания (рис. 2.3). [c.14]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Частота его составляет 1 10 ООО. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г, представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В настоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органов зрения. Все больные имеют характерный внещний вид высокий рост, астеническое телосложение. Наруще-ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или паучьи пальцы), долихоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообразная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. Х.1). Со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смещением) хрусталика, гетерохромия (разный цвет) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких [c.142]

Еще одним примером той же группы расстройств является гомо-цйстйнуряя, при которой внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Частота гомоцистинурии составляет от 1 50 ООО до 1 250000. [c.179]

Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. В одной и той же ткани обнаруживают клетки, несущие разные генотипы по изучаемой патологической мутации. Соматические мутации, появляющиеся на ранних стадиях развития организма, дают больщий эффект, чем на поздних. В течение последних лет соматический мозаицизм был доказан при 30 генных болезнях, среди которых такие, как нейрофиброматоз 1-го типа миотоническая дистрофия, миодистрофия Дющенна, гемофилия А и В, синдром Олпорта, синдром Марфана, синдром андрогенной нечувствительности, туберозный склероз и др. Соматический мозаицизм был обнаружен также при злокачественных новообразованиях (колоректальный рак и рак предстательной железы). [c.107]

Генетические методы включают в себя весь арсенал генетического анализа болезни — от применения клинико-генеалогического метода до секвенирования гена. Накопление родословных по какому-либо заболеванию и их генетический анализ позволяют подразделять ранее описываемую одну болезнь на реально существующие формы, если в этой группе встречаются мутации с доминантным и рецессивным типом наследования. Именно так были подразделены синдром Марфана (доминантное наследование) и гомоцистинурия (рецессивное наследование), имеющие сходную клиническую картину (высокий рост, подвывих хрусталика, деформация грудной клетки). Разные типы наследования обнаружены во многих гетерогенных группах болезней (синдром Элерса—Данло, мукополисахаридозы, витамин О-резистентный рахит, амиотрофия Шарко—Мари). [c.124]

Диагностика на уровне одной или нескольких клеток в настоящее время реальна при некоторых болезнях. Её проводят с использованием ПЦР, моноклональных антител, ультрамикроаналитических методов. Уже появились сообщения об успешной диагностике на преимплантационной сталии ряда болезней (синдром Марфана, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, семейный полипозный рак толстой кишки, муковисцидоз, ганглиозидоз С 2 болезнь Тэя—Сакса, синдром Леша—Нихена, талассемия, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой). [c.334]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология