Аденозиндезаминаза повышенная активность

Доминантная гемолитическая анемия, вызванная повышенной активностью клеточной аденозиндезаминазы (25275) [1934]-дефект рецептора В одной уникальной родословной 12 из 23 родственников по материнской линии страдали тяжелым гемолизом, однако анемия была выражена слабо, поскольку гемолиз в значительной степени компенсировался эритропоэзом. Активность аденозиндезаминазы в эритроцитах больных была в 45-70 раз выше нормы, а уровень АТР составлял 47% по сравнению с нормой. Уровень других нуклеотидов был понижен примерно в той же степени. Заболевание наследовалось по аутосомно-доминантному типу Гемолитический синдром был обусловлен, очевидно, недостатком адени-новых нуклеотидов, которые не могут синтезироваться в безъядерной клетке. Главный фактор, определяюший повышенную активность аденозиндезаминазы, неизвестен, однако можно предполагать, что это мутация в мембранном рецепторе, облегчающая проникновение аденозина в клетку. Ингибиторы транспорта аденозина в клетку подавляют также и активность аденозиндезаминазы. По аналогии с рецепторами LDL, модулирующими активность HMG СоА-редуктазы, можно допустить, что рецептор, участвующий в транспорте аденозина, влияет также на активность адено- [c.124]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология