Аутосомно-рецессивные признаки, скрининг

Скрининг фенилкетонурии предотвращение умственной отсталости [2256 2333]. Фенилкетонурия (26160)-одна из наиболее распространенных врожденных ошибок метаболизма, которая в Н0пулящ1ях европейского происхождения встречается с частотой около 1/10000 рождений. Этот дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак и обусловлен мутацией, затрагивающей фермент фенилалааингидроксилазу (она лишается способности метаболизировать фенилаланин). Накапливающиеся в результате этого метаболиты повреждают развивающийся мозг, что приводит к выраженной умственной отсталости. Около 1% постоянных обитателей учреждений для умственно отсталых лиц страдают фенилкетонурией. Если это состояние диагностировано вскоре после рождения, диета, ограничивающая потребление фенилаланина, может предотвратить умственную отсталость. Чтобы выявить это, необходимо провести несложный анализ крови, взятой из пятки младенца с помощью укола. В большинстве развитых стран скрининг фенилкетонурии обязателен для всех новорожденных. Положительный результат анализа не обязательно означает наличие у ребенка фенилкетонурии, поскольку существуют варианты гиперфенилаланинемии, которые могут не вызывать умственной отсталости. Такой ребенок должен находиться под наблюдением опытных врачей-биохимиков и педиатров. Они назначат ему лечение толь- [c.160]

Скрининг аутосомно-рецессивных признаков. В тех случаях, когда существует возможность выявить гетерозиготность по ауто-сомно-рецетеивным болезням, это делать необходимо. Скрининг носителей позволил бы определить пары, которые имеют 25%-ную вероятность рождения пораженных детей. [c.161]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология