Фенилкетонурия скрининг

Для других заболеваний, за исключением фенилкетонурии, скрининг проведен далеко не с такой полнотой, а применяемые методы намного менее надежны. Однако методики улучшают- [c.292]

Современные методы анализа ДНК позволяют проводить скрининг популяции. Благодаря этому выявляется до 95% носителей фенилкетонурии. В настоящее время появилась возможность пренатальной диагностики фенилкетонурии для этого берут пробы клеток из ворсинок хориона или амниотической жидкости и затем проводят анализ ДНК. Однако целесообразность этой процедуры неочевидна, поскольку в утробе плод не страдает от избытка фенилаланина, а лечение начатое с первых дней жизни, предупреждает развитие симптомов. Вероятно, в будущем станет возможной генная терапия. [c.250]

Примером плейотропного гена у человека служит рецессивный ген, определяющий фенилкетонурию - болезнь, приводящую к серьезным умственным нарущениям. Люди, гомозиготные по этому гену и не подвергавшиеся лечению, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови, по коэффициенту умственного развития (1Р), размеру головы, цвету волос (рис. 19.8). На примере фенилкетонурии можно проследить влияние внешней среды на экспрессивность гена. У новорожденных это заболевание выявляется с помощью простого биохимического теста в настоящее время скрининг новорожденных на фенилкетонурию в США и Великобритании является стандартной процедурой. Больные дети, которые с рождения находятся на диете с пониженным содержанием фенилаланина, становятся практически здоровыми людьми. [c.342]

Рецессивные заболевания в Финляндии. В табл. 6.28 перечислены рецессивные болезни, которые довольно часто встречаются в Финляндии и очень редко или вообще никогда-вне этой страны. Другие заболевания, приведенные в этой таблице, зарегистрированы как в Финляндии, так и в других странах. В табл. 6.28 приводятся также болезни, которые часто встречаются в других странах, но редки или отсутствуют в Финляндии. Действительно, в Финляндии распространены очень редкие или даже неизвестные вне этой страны заболевания, тогда как некоторые известные болезни там не встречаются. Среди последних отметим фенилкетонурию, которая очень подробно изучена в рамках обширной программы скрининга новорожденных (разд. 6.1.3, таблица 6.4). [c.374]

Генетические дефекты отличаются друг от друга по степени тяжести обусловливае-мьгх ими синдромов, и образуют по этому признаку непрерывный ряд. Кто должен рещать, где проходит граница между тяжелыми и средними по тяжести нарущения-ми В Великобритании в случаях тяжелых нарущений разрещен аборт при сроках беременности больще 24 нед. Будет ли разрещен или поддержан программами скрининга аборт в случае излечимой болезни, такой как фенилкетонурия [c.261]

Чтобы знать возможные фенотипические последствия двойной гетерозиготности по различным вариантам фенилаланингидроксилазы, необходимо изучение фермента у отдельных гетерозигот. Для глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы этот вопрос решить сравнительно просто, так как она содержится в эритроцитах и для анализа достаточно взять у человека кровь. Совсем иная ситуация с фенилаланингид-роксилазой. Её можно обнаружить только в клетках печени, поэтому для анализа этого фермента необходим материал биопсии. Но данная процедура не безопасна и обычно не используется в исследовательских целях. Возможно в будущем удастся включать ген, ответственный за фенилкетонурию в фибробластах или лимфоцитах, тогда необходимые для изучения фермента массовые обследования (скрининг) станут реальными. [c.53]

Скрининг фенилкетонурии предотвращение умственной отсталости [2256 2333]. Фенилкетонурия (26160)-одна из наиболее распространенных врожденных ошибок метаболизма, которая в Н0пулящ1ях европейского происхождения встречается с частотой около 1/10000 рождений. Этот дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак и обусловлен мутацией, затрагивающей фермент фенилалааингидроксилазу (она лишается способности метаболизировать фенилаланин). Накапливающиеся в результате этого метаболиты повреждают развивающийся мозг, что приводит к выраженной умственной отсталости. Около 1% постоянных обитателей учреждений для умственно отсталых лиц страдают фенилкетонурией. Если это состояние диагностировано вскоре после рождения, диета, ограничивающая потребление фенилаланина, может предотвратить умственную отсталость. Чтобы выявить это, необходимо провести несложный анализ крови, взятой из пятки младенца с помощью укола. В большинстве развитых стран скрининг фенилкетонурии обязателен для всех новорожденных. Положительный результат анализа не обязательно означает наличие у ребенка фенилкетонурии, поскольку существуют варианты гиперфенилаланинемии, которые могут не вызывать умственной отсталости. Такой ребенок должен находиться под наблюдением опытных врачей-биохимиков и педиатров. Они назначат ему лечение толь- [c.160]

Во многих странах достаточно упрочился скрининг врожденного гипотиреоза среди новорожденных. Он основан на анализе крови на тироксин (Т4). В случае повышения уровня Т4 с помощью радиоиммуно-логического метода проводят измерение уровня тиреотропного гормона. Лечение является высоко эффективным и предотвращает развитие умственной отсталости и других признаков и симптомов гипотиреоза. Частота врожденного гипотиреоза составляет около 1/4000, он встречается в два-три раза чаще фенилкетонурии. Этиология врожденного гипотиреоза обьино не связана с наследованием по менделевским законам и часто не связана с генетическими факторами. В настоящее время для рутинного скрининга среди всех новорожденных можно определенно рекомендовать фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. [c.162]

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с пси- [c.247]

Централизованные биохимические лаборатории целесообразно организовывать для региона с рождаемостью 50—100 ООО новорождённых в год. В таких лабораториях в пятнах крови определяют количество фенилаланина с помощью одного из 3—4 методов (качественный микробиологический тест Гатри, количественная флюориметрия, полуколичественные распределительная хро-матофафия на бумаге и тонкослойная хроматография). В России в последние десятилетия введена федеральная программа скрининга, основанная на флю-ориметрическом количественном методе определения фенилаланина в крови. В разных странах применяются различные методы. Опыт показал, что пропущенные случаи фенилкетонурии являются не ошибками лабораторных методов, а следствием недобросовестности или небрежности при взятии крови в родильных домах. [c.337]

Ранняя диагностика фенилкетонурии имеет большое значение и осуществляется по программам массового скрининга. В последние годы мочу новорожденных исследуют, добавляя в нее ГеС1з, который в присутствии фенилпирувата дает оливково-зеленое окрашивание. Предпочтительным диагностическим критерием из-за его большей надежности служит в настоящее время содержание фенилаланина в крови. Частота возникновения фенилкетонурии составляет около 1 случая на 20000 новорожденных. [c.177]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология