Гиперлипидемия семейная комбинированная

Семейная комбинированная гиперлипидемия. Исследования пробандов с гиперлипиде-миями привели к выделению ряда самостоятельных семейных форм, при которых обнаруживается либо повышение уровней как холестерина, так и триглицеридов (тип II Ь), либо повышение уровня только холестерина (тип II) или только триглицеридов (тип IV). Эти нарушения называют иногда множественной липопротеиновой гиперлипидемией (семейная комбинированная гиперлипидемия), которая, вероятно, широко распространена в общей по-пуляции (частота 1/100-1/300) [583]. Оказалось, что этот признак сегрегирует как менделевский, но в субпопуляции индивидов до 30 лет обнаруживает неполную пенетрантность, в силу чего его выявление требует обширных семейных исследований. Описано несколько больших родословных с этим признаком. Недавно было высказано предположение, что повышение уровня аполипопротеина В является более подходящим маркером, чем другие характеристики липидов. Применение этого маркера позволит проще и точнее диагностировать семейную комбинированную гипер-липидемию [712]. Повышенное содержание аполипопротеина В выявляется примерно у 10% больных с инфарктом миокарда в возрасте до 60 лет. При исследовании семей пробандов с этой формой гиперлипидемии, но без инфаркта миокарда обнаружена поразительно высокая частота ранних случаев ИБС среди родственников [594]. [c.303]

Дисбеталипопротеинемия типа III. Дисбе-талипопротеинемия этого типа бывает только у гомозигот по соответствующему аллелю аполипопротеина Ej (генотип Ej/Ej), который обнаруживается примерно у 1%> лиц европейских популяций. Для проявления этого заболевания необходимы дополнительные факторы, повышающие уровень липидов, например семейная комбинированная гиперлипидемия или различные вторичные формы гиперлипопротеинемии. Следовательно, это заболевание-результат взаимодействия двух генетических аномалий или генетических и приобретенных нарушений. Хотя частота лежащего в основе признака генетического полиморфизма довольно высокая (1%), само заболевание редкое (1/10000). [c.303]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология