Мутаций типы возраст родителей

Исследования последнего десятилетия обнаружили, что в некоторых генах, связанных с развитием наследственных неврологических болезней, имеются участки, представляющие собой тандемно организованные триплетные повторы. В норме число тандемных повторов варьирует в определенных для каждого гена пределах, однако у каждого человека имеется два варианта таких повторов, полученных им от каждого из родителей. В некоторых случаях по пока еще не ясным причинам происходит резкое увеличение числа повторов в том или ином гене, выходящее далеко за пределы его нормальной вариабельности. Это явление получило название экспансии триплетных повторов или динамической мутации и с ним связано развитие того или иного неврологического заболевания. Впервые этот феномен был обнаружен в 1991 г. при синдроме ломкости Х-хромосомы. В табл. 3 приведены примеры болезней, связанных с экспансией триплетных повторов. Видно, что последовательность триплетов, участвующих в описываемом явлении, может различаться - но большая их часть представлена повторами типа СХС, где X - любой из четырех нуклеотидов. Было показано, что с увеличением размера блока триплетных повторов тяжесть заболевания обычно возрастает. [c.316]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология