Скрининг дефектов нервной трубки

Скрининг дефектов нервной трубки [216, 2260 2274 2298]. Дефекты нервной трубки имеют мультифакториальную этиологию. Генетические факторы, по-видимому, тоже играют какую-то роль, но специфическая их природа неизвестна. Частота дефектов варьирует от 1/200 в юго-восточной Англии до 1/1000-1/1500 в Германии. Более низкие цифры характерны и для Соединенных Штатов Америки. В последние годы частота этих заболеваний снижалась. Скрининг соответствующих дефектов среди населения можно провести с помощью определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери на 16-18-й неделе беременности. Большинство матерей, вынашивающих плод с дефектом нервной трубки, будут демонстрировать сильное повьпиение уровня АФП (табл. 9.8 см. [71]). Повышение уровня, однако, может быть вызвано и другими заболеваниями плода, а также множественной беременностью, внутриутробной гибелью плода или недооценкой срока беременности. Значения для нормы и патологии перекрываются. Программы скрининга позволяют обнарузливать 80-90% открытых дефектов нервной трубки. Если уровень АФП по- [c.162]

Взятие проб крови матери [216, 2274, 2298, 2342] В качестве скринингового метода для выявления дефектов нервной трубки и некоторых других аномалий плода (табл. 9 8) во многих центрах проводилось исследование проб крови матери (взятых с помощью венопункции) на повышенное содержание альфа-фетопротеина. Поскольку дефекты нервной трубки в большинстве стран встречаются все реже, а возможность их выявления с помощью ультразвуковой эхографии растет, трудно с определенностью говорить о целесообразности повсеместного применения такого скрининга. Скрининг альфа-фетопротеина может оказаться полезным при выявлении синдрома Дауна, поскольку плоды с трисомией по 21-й хромосоме имеют уровень альфа-фетопротеина более низкий, чем нормальные (примерно 0,7 от нормального) [2261, 2275] Было показано, что [c.157]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология