Нервной трубки дефекты

Согласно полученной оценке, частота гомозигот по атаксии-телеангиэктазии равна приблизительно 1 40 ООО соответствующая частота гетерозигот составляет 1%. В этом случае, как показали расчеты, гетерозиготы по гену А-Т могут включать более 5% всех индивидов, умирающих от рака в возрасте до 45 лет, и около 2% тех больных, которые умирают от него между 45 и 75 годами . Помимо увеличенного риска возникновения рака, гетерозиготы по гену А-Т могут также иметь несколько повышенную предрасположенность к диабетам, тяжелому сколиозу и дефектам нервной трубки [1624]. [c.204]

Дефекты незаращения нервной трубки (только амниоцентез) [c.153]

Ультразвуковая эхография Дефекты нервной трубки Структурные пороки развития [c.153]

Исследование крови матери Дефекты нервной трубки [c.153]

Дефекты нервной трубки. У женщин с высоким риском, т. е. уже имеющих боль- [c.159]

АФП является белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание меняется в течение беременности. В каждой лаборатории должны быть установлены нормы в медианном выражении содержания белка для каждой недели беременности, потому что концентрации АФП колеблются у разных рас и в различных географических зонах, причём распределение значений концентраций не подчиняется закону нормального распределения. Этот метод позволяет заподозрить врождённые дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация АФП в сыворотке крови беременной существенно выше нормы (рис. 10.2). [c.321]

Рис. 10.2. Концентрация (по оси абсцисс) АФП в сыворотке крови беременной при вынашивании нормального плода и плода с врожденным дефектом нервной трубки.

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

У цьшлят нередко встречаются наследственные нарушения формирования хвостовой части нервной трубки. Признак может наследоваться и как доминантный, и как рецессивный пенетрантность и экспрессивность сильно зависят от генотипа. Более того, этот дефект спонтанно возникает в линиях цыплят, которые не имеют соответствующих генов. Частота проявления признака варьирует в разных линиях от 0,5 до 5,7%. Мутантный фенотип можно индуцировать рядом соединений, в том числе инсулином, борной кислотой и пилокарпином причем, чем выше частота спонтанных дефектов, тем выше и частота фенокопий, индуцированных химически. Подобные наблюдения имеются и для прочих уродств у кур. Кортизон вызывает образование рас- [c.129]

Влияние мутаций на частоту врожденных дефектов оценить трудно. Очень немногие из таких дефектов являются явно моногенными. Но вот влияние главных генов на некоторые из них не исключено. Лишь немногие врожденные дефекты полностью обязаны своим возникновением окружающей среде. Поразительные различия в популяционных частотах индивидов с дефектами нервной трубки могут объясняться невыявленными средовыми воздействиями. Для большинства врожденных дефектов предполагается взаимодействие между множественными генетическими и пока неизвестными средовыми факторами. Эффекты мутаций должны зависеть от природы лежащей в основе заболеваний генетической изменчивости. Если значительная часть генетической изменчивости, предрасполагающей к врожденным дефектам, обусловлена системами генетического полиморфизма, поддерживаемыми отбором, мутации должны иметь небольшое влияние или вообще не влиять на их частоты. Продолжая анализировать этот вопрос, можно предположить, что, например, врожденные пороки сердца обусловлены случайными или стохастическими процессами, не испытывающими влияния ни генетических, ни средовых факторов, поскольку конкордантность по таким сложным врожденным дефектам органогенеза у идентичных близнецов низкая [2348]. [c.258]

Взятие проб крови матери [216, 2274, 2298, 2342] В качестве скринингового метода для выявления дефектов нервной трубки и некоторых других аномалий плода (табл. 9 8) во многих центрах проводилось исследование проб крови матери (взятых с помощью венопункции) на повышенное содержание альфа-фетопротеина. Поскольку дефекты нервной трубки в большинстве стран встречаются все реже, а возможность их выявления с помощью ультразвуковой эхографии растет, трудно с определенностью говорить о целесообразности повсеместного применения такого скрининга. Скрининг альфа-фетопротеина может оказаться полезным при выявлении синдрома Дауна, поскольку плоды с трисомией по 21-й хромосоме имеют уровень альфа-фетопротеина более низкий, чем нормальные (примерно 0,7 от нормального) [2261, 2275] Было показано, что [c.157]

Дефекты нервной трубки Синдром Дауна Спонтанная внутриутробная смерть Эмбриональная грыжа Гастрошизис Нефроз (финского типа) [c.158]

Скрининг дефектов нервной трубки [216, 2260 2274 2298]. Дефекты нервной трубки имеют мультифакториальную этиологию. Генетические факторы, по-видимому, тоже играют какую-то роль, но специфическая их природа неизвестна. Частота дефектов варьирует от 1/200 в юго-восточной Англии до 1/1000-1/1500 в Германии. Более низкие цифры характерны и для Соединенных Штатов Америки. В последние годы частота этих заболеваний снижалась. Скрининг соответствующих дефектов среди населения можно провести с помощью определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери на 16-18-й неделе беременности. Большинство матерей, вынашивающих плод с дефектом нервной трубки, будут демонстрировать сильное повьпиение уровня АФП (табл. 9.8 см. [71]). Повышение уровня, однако, может быть вызвано и другими заболеваниями плода, а также множественной беременностью, внутриутробной гибелью плода или недооценкой срока беременности. Значения для нормы и патологии перекрываются. Программы скрининга позволяют обнарузливать 80-90% открытых дефектов нервной трубки. Если уровень АФП по- [c.162]

Сразу после аварии большое количество женщин стало обращаться в медицинские учреждения с требованием прервать беременность, поскольку они опасались за ее исход. Белорусский НИИ наследственных и врожденных заболеваний с целью выяснения врожденных генетических последствий сравнил частоту пороков развития, выявленную у искусственно абортированных плодов до аварии на Чернобыльской АЭС (в 1980-1985 гг. были собраны данные по более чем 10000 случаев прерывания беременности на сроках 5-12 недель), с той, которая наблюдалась в наиболее загрязненных радионуклидами районах. Общая частота пороков развития у зародышей в Минске до аварии составила 5,6% (табл. 6.5). После аварии не зарегистрировано достовер Юго увеличения частоты пороков в Минске, в районах же Гомельской и Могилевской областей, подверпиихся наиболее интенсивному зафязнению в результате аварии, частота пороков развития в 1986-1992 гг, (10,53 1,56%) достоверно (Р<0,05) превышала контрольные показатели. В зафязненных радионуклидами районах увеличилась частота всех пороков, 10 в наибольшей степени - частота расщелин губы и неба, удвоение почек и мочеточников, полидактилии и дефектов нервной трубки. [c.171]

Определение альфа-фетопротеина (АФП) в крови и амниотической жидкости беременной получило большое распространение. АФП — это белок, вырабатываемый клетками печени плода. Оптимальным сроком для его определения в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. Установлено, что концентрация АФП в крови беременной может существенно повышаться при некоторых аномалиях плода, например, спиномозговой фыже, врожденном нефрозе, дефектах нервной трубки и брюшной стенки. В случае уточнения диагноза аномалии нервной трубки проводится детальное ультразвуковое обследование плода и содержание белка в амниотической жидкости. Следует отметить, что концентрация [c.228]

Предлагавщееся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для пренатальной диагностики. Из биохимических показателей жидкости только концентрация АФП является диагностически значимой. Уровень АФП существенно повыщается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки. [c.329]

Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность ( 236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ишемической болезни сердца и другой сердечно-сосудистой патологии, мышечная слабость, а также значительный риск развития дефектов нервной трубки у потомства. Лабораторно гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови. [c.387]

Оказалось, что еще один ген - иис-4 кодирует гомеодоменовый белок, который функционирует как транскрипционный фактор. Эффект этого гена на развитие соответствующих нейронов экспериментально доказан. Он изменяет паттерн синаптических входов к одному классу моторных нейронов вентральной нервной трубки. У мутантов ипс-4 е120), которые характеризуются отсутствием функционирования гена тс-4, пресинаптические партнеры VA нейронов замещаются интернейронами, соответствующими мотонейронам VB класса. Эти измененния нейральной специфичности не сопровождаются сколько-нибудь заметными дефектами нейральной морфологии или нарушениями роста от- [c.179]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология