Стандартная трисомия

Мозаики по геномным мутациям встречаются довольно часто. Сообщалось, например, что в случае синдрома Дауна один мозаик приходится на 48 пациентов, имеющих стандартную трисомию. Исходя из оценки популяционной частоты синдрома Дауна, равной 1 650, получаем, что частота мозаиков составляет 1 31 ООО. Она также обнаруживает зависимость от материнского возраста, но в меньшей степени, чем частота простой трисомии по 21-й хромосоме [483]. [c.196]

Частота транслокационного синдрома Дауна. Транслокация при синдроме Дауна объясняет много семейных случаев, но не все. Стандартная трисомия 21 может повторно возникать в одной и той же семье, указывая на наличие у родителей каких-то конституциональных факторов, предрасполагающих к нерасхождению, или мозаицизму (разд. 5.1.2). В табл. 2.3 приведены данные о частоте транслокационных случаев (наследуемых и спорадических) среди больных с синдромом Дауна для двух групп матерей молодых и пожилых. Большинство случаев характеризуется описанными выше транслокациями D/G и G/G. [c.71]

Нерасхождение в первом делении дробления привело бы к образованию трисомного и моносомного продуктов деления и с потерей моносомной клетки - к возникновению стандартной трисомии [c.196]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология