Геномные мутации

Таблица 5.3. Частота геномных мутаций по результатам изучения новорожденных [1581]

Образование мозаиков по геномным мутациям [c.196]

Если выгоднее иметь два хромосомных набора вместо одного, то нельзя ли предположить, что вообще чем больше таких наборов, тем лучше Так оно и есть — правда, лишь в известных границах. Существуют организмы (это большей частью растения), которые являются три-, тетра-и еще выше -плоидными, иными словами, содержат 3, 4 и более хромосомных наборов, и которые благодаря этому ив самом деле лучше. Однако это далеко не правило. Диплоидия, напротив, настолько нормальный случай , что увеличение числа геномов или увеличение числа хромосом сверх этой нормы рассматривается как геномная мутация (итак, это уже третья разновидность мутаций наряду с генными и хромосомными мутациями). [c.140]

Различают два основных типа геномных мутаций (рис. 6.8) [c.138]

Мозаики по геномным мутациям встречаются довольно часто. Сообщалось, например, что в случае синдрома Дауна один мозаик приходится на 48 пациентов, имеющих стандартную трисомию. Исходя из оценки популяционной частоты синдрома Дауна, равной 1 650, получаем, что частота мозаиков составляет 1 31 ООО. Она также обнаруживает зависимость от материнского возраста, но в меньшей степени, чем частота простой трисомии по 21-й хромосоме [483]. [c.196]

К наиболее частым геномным мутациям относятся [c.101]

Геномные мутации. Сформулировать здесь какие-либо количественные выводы, по-видимому, невозможно. Слишком много в данном случае неопределенных факторов. Мы не знаем, увеличивает ли ионизирующая радиация частоту нерасхождений при облучении на различных стадиях развития половых клеток и если да, то какого увеличения следует ожидать Доказывают ли [c.252]

Синхронизация (даже частичная) митозов в популяции меристематических клеток у проростков растений необходима в экспериментах по мутагенезу и полиплоидии, чтобы воздействовать специфическими химическими мутагенами и колхицином на определенную стадию митотического цикла при индуцировании генных и геномных мутаций, а также для радиобиологических, физиологических, биохимических и особенно цитологических исследований. В последних это важно для быстрого подсчета числа хромосом, изучения их морфологии, а также для эффективной работы с культурой растительных тканей и с моносомиками, особенно в тех случаях, когда необходимо увеличить количество метафаз для их анализа. [c.195]

Механизмы, лежащие в основе геномных мутаций (аномалии числа хромосом). Аномалии числа хромосом могут быть вызваны разными причинами [c.62]

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, причинами которых оказываются генные мутации, является их повторное возникновение, а не наследование от предшествующих поколений. Хромосомные и геномные мутации образуются как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. В последнем случае форма наследственного заболевания будет мозаичной. [c.516]

Мутагенные соединения в окружающей среде человека. Мутагенные эффекты наблюдались для очень большого числа соединений при тестировании на самых разнообразных организмах. Генетическое значение большинства из этих эффектов - например, геномных мутаций, хромосомных разрывов и перестроек, точковых мутаций-очевидно. Значение других, вроде липкости хромосом или хромосомных пробелов (разд. [c.261]

У человека известны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая полиплоидию. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворожденных. Новорожденные с такими нарушениями живут несколько дней. Редки среди живорожденных и моносомии по аутосомам. Описаны моносомики по 21-й и 22-й хромосомам. Обычно это мозаичные организмы со значительной долей нормальных клеток. Любые хромосомные перестройки приводят к развитию патологического состояния. [c.516]

Типы геномных мутаций [c.183]

Все методы, применявшиеся при исследованиях животных, доживающих до этой стадии поздней беременности,-это методы цитогенетические. В настоящее время хромосомные и геномные мутации, индуцированные на ранних стадиях развития половых клеток, можно выявлять на всех этапах вплоть до сформирования новорожденного животного. Идентификация митотических хромосом в соматических тканях после рождения животного не вызывает никаких затруднений. [c.231]

Геномные мутации — изменение числа хромосом. [c.293]

Какого типа мутации индуцируются радиацией Ионизирующая радиация, по-видимому, главным образом индуцирует хромосомные мутации. Имеются также надежные доказательства индукции геномных мутаций, особенно анеуплоидий. Многие из индуцированных мутаций затрагивают только один функциональный ген пока еще не установлено, сколько из них могут считаться генными мутациями в строгом смысле. Результаты всех этих исследований, вероятно, можно экстраполировать на человека. [c.239]

Генетический материал природной популяции характеризуется высокой степенью гетерогенности. Из природных популяций удается выделять морфологические, физиологические, биохимические, вообще любые генные, хромосомные, геномные мутации. Генетическая гетерогенность - важная особенность природных популяций. Благодаря этому популяция приобретает необходимую способность приспосабливаться к постоянно изменяющейся среде обитания. [c.35]

В общем виде можно сказать, что мутации — это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков (см. гл. 13 и 14). [c.294]

Изменения в генетическом материале могут происходить на разных уровнях. Когда они затрагивают один или несколько нуклеотидов внутри одного гена, то возникают генные мутации. Изменения множества нуклеотидов или структуры хромосомы в целом называют хромосомными мутациями, а нарущение численности хромосом относят к геномным мутациям. [c.126]

Геномные мутации Таблица 6.1. Частота геномных мутаций [c.139]

Приведенные примеры хромосомных болезней человека позволяют в некоторой степени оценить тяжесть генетического груза человечества и сложность организации генома человека. В целом, по данным Научного Комитета ООН по действию атомной радиации за 1988 г, частота естественно встречающихся хромосомных болезней, связанных с аберрациями хромосом, составляет 400 случаев на 1 млн. новорожденных. Геномные мутации (изменение числа хромосом) встречаются с частотой 3400 на 1 млн. [c.140]

Слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной или геномной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития. [c.95]

В зависимости от того, какие участки генетического материала затрагиваются мутациями, различают генные мутации (трансгенации), изменение числа хромосом (геномные мутации) и др. Большинство трансге-наций относится к типу однонуклеотидных замен [c.475]

Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, является утрата отдельной хромосомы вследствие анафазного отставания во время анафазного движения одна хромосома может отстать от всех других. Утрата хромосом ведет к мозаицизму, при котором имеются одна эуплоидная и одна моносомная клеточная популяция. У мыши стадия пронуклеусов (т. е. период между проникновением ядра спермия в ооцит и слиянием двух гаплоидных родительских ядер) особенно чувствительна к утрате отцовской Х-хромосомы. Этот период, как и первые стадии дробления, вероятно, весьма чувствителен и у человека, поскольку многие мозаики формируются именно на этой стадии (разд. 5.1.6). [c.62]

Гетеро.морфизмы функция и отношения с сателлитной ДНК [410]. Существует значительная межиндивидуальная изменчивость гетерохроматина (раздел. 2.1.2.3), превышающая изменчивость эухроматической части генома. Такие варианты называют гетероморфизмами . Кроме тех районов, о которых говорилось ранее (вторичные перетяжки хромосом 1, 9, 16), обнаружен гетероморфизм в центромерных и спут-ничных районах акроцентрических хромосом. В медико-генетической практике этот гетероморфизм используется, например, для установления. материнского или отцовскою происхождения хромосом у больных с геномными мутациями, такими, как синдром Дауна (разд. 5.1.2.3), или в случае спорного отцовства. В течение многих лет было распространено представление о том, что в конститу 1 ивном гетерохроматине нет классических менделевских енов, но большинство исследователей не хочет признавать отсутствие у конститутивного хроматина какой-либо функции. Напротив, предполагают, что у него много функций. Возможно, например, что он влияет на стабилизацию структуры хроматина и выполняет роль телохранителя , защищая генетически значимые носледовательности ДНК эухроматических районов от внешних воздействий [385]. [c.117]

Частота возникновения геномных мутаций. Данные об аномалиях по числу половых хромосом и аутосом, выявленных в семи разных исследованиях новорожденных, приведены в табл. 5.1 и 5.2. Эти аномалии, за исключением синдрома Тернера, нескольких случаев хромосомного мозаицизма и транслокаций (см. раздел 5.1.6), возникают в результате нерасхождения хромосом в первом или втором делении мейоза в гонадах одного из родителей. Их носители-мутанты de novo. В табл. 5.3 даны оценки частот возникновения мутаций. [c.143]

Прямой метод. Читатель уже знаком с принципом, на котором основан прямой метод (разд. 5.1.2.1). Этот метод, использовавшийся в работах по геномным мутациям и структурным аберрациям хромосом, применим также к данным о доминантных генных мутациях. Он требует лишь определения численности (частоты при рождении) носителей какого-то признака в изучаемой популяции и выяснения вопроса о том, действительно ли их появление носит спорадический характер. Принимая, что все спорадические случаи рождения носителей обусловлены мутациями de novo, можно легко рассчитать частоту этих мутаций (см. формулу в разд. 5.1.2.1). Практическое применение данного метода встречается с некоторыми трудностями и может приводить к ошибочным результатам. [c.158]

Пустовойтова T. H. Роль геномных мутаций в повышении засухоустойчивости и изменении регуляторов роста растеиий//Рост растеиий и его регуляция (Генетические и физиологические аспекты), К.ишннев Штинн-ца, 1985, С, 176—182. [c.249]

Всеобъемлющая изменчивость затрагивает любые признаки и любые генетические структуры гены, хромосомы, геномы. Полиплоидия и анеуплоидия представляют собой результат изменений числа хромосом, которые, согласно традищюнной классификации, относят к геномным мутациям, т. е. изменениям генома — гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами. [c.347]

В классификации, базирующейся на размерах сегментов генома, подвергающихся преобразованиям, мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные. При геномных мутациях у ор-ганизма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2п обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизацией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4п, вп и т.д. хромосомами. В зависимости от происхождения хромосом в полиплоидах различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2п. При хромосомных мутациях происходят как изменение числа отдельных хромосом в геноме (анеуплоидия), так и крупные перестройки структуры отдельных хромосом. Последние получили название хромосомных аберраций. В этом случае наблюдаются потеря (делеции) или удвоение части (дупликации) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсии), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокации) (крайний случай -объединение целых хромосом). [c.277]

Изменения, возникающие в хромосомах, могут быть различными. По характеру преобразования генотипа различают генные, или точковые, мутации. Они представляют собой изменения отдельных участков хромосом на молекулярном уровне и невидимы в световой микроскоп. Другую группу составляют перестройки хромосом (структурные мутации), которые можно изучать под микроскопом. Их возникновение связано с фрагментацией и перекомбинацией хромосом (рис. 64). В третью группу входят геномные мутации. Они связаны с изменением числа геномов (полиплоидия) или хромосом (анеуплоидия). [c.170]

Стартовой точкой внутригеномной экспансии для многих ретротранспозонов может быть самоускоряющийся рост числа копий, который далее может быть остановлен в результате возникновения и закрепления структурных изменений в самом ретротранспозоне или возникновения и закрепления в популяции геномной мутации, ограничивающей размножение ретротранспозона и спасающей геном хозяина от переполнения копиями ретротранспозона. Исследование таких изменений и мутаций представляет собой одну из задач дальнейших исследований. [c.37]

В соответствии с уровнем организации наследственньгх структур различают генные, хромосомные и геномные мутации (рис. VI.3). [c.99]

К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение пло-идности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами. [c.101]

Вьпяе были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т.е. геномными мутациями. [c.157]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология