Коллаген генетические дефекты

Синдром Элерса-Данло — группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектами коллагена (мутации генов коллагеновых полипептидов, недостаточность ферментов модификации коллагенов, например лизин гидроксилазы). Различают минимально 11 генетических разновидностей. Клинически гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, травматизация сосудов кожи и крупных артерий. Синонимы гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, дерматорексис. [c.425]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология