Анемия Кули

Еще одним видом врожденной анемии, определяемой неправильностью в синтезе НЬ, является талассемия (средиземноморская анемия или анемия Кули). При этой болезни гемоглобин электрофоретически неотличим от НЬ А, но его синтез очень затруднен. Анемия возникает при гомозиготности по гену ТЬ. Гемоглобин А(ТЬ) или совсем не вырабатывается, или вырабатывается в небольших количествах. Количество НЬ Р колеблется от 12 до 100%. Эритроциты имеют мишеневидную форму и быстро распадаются. [c.147]

В качестве иллюстрации этой проблемы рассмотрим взаимодействие генов, кодирующих НЬЕ и талассемию, в популяциях Юго-Восточной Азии [1760]. Гомозиготность по талассемии была описана в разд. 4.3. Гомозиготность по НЬЕ вызывает гемолитическую анемию, протекающую в гораздо более легкой форме, чем анемия, возникающая у гомозигот по HbS. Для большой -талассемии (анемии Кули) характерны тяжелый гемолиз и пониженный синтез гемоглобина. Большинство двойных гетерозигот по -талассемии и НЬЕ (болезнь талассемия—НЬЕ) страдают выраженной хронической анемией, приближающейся по тяжести протекания к анемии Кули. Гены, кодирующие варианты НЬ -цепи, такие как НЬЕ и -талассемия, сцеплены так тесно (разд. 4.3.4) в транс-тюложешт, что их можно рассматривать как аллели. [c.320]

Гомозиготная (большая) талассемия, она же — анемия Кули вызывается резким снижением образования гемоглобина НЬА1 и увеличением количества гемоглобина Е [c.210]

Гомозиготная р-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) — тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам пациенты обычно трансфузиозависимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатоспленомегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание HbAj снижено или повышено, HbF значительно повышен. [c.427]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология