Мутации миссенс-эффект

Аналогичным образом миссенс-супрессор одного гена скорее всего будет мутатором для другого. Например, если супрессор исправляет эффект мутации, заменяя одну аминокислоту на другую в мутантном сайте, то он будет при этом вводить новую аминокислоту взамен обычной в другом сайте. Поэтому перед клеткой возникает дилемма с одной стороны, она должна супрессировать летальный кодон, с другой-не допустить слишком сильных изменений нормальных значений кодона в других местах. [c.100]

В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутаций, из них около 200— 300 дают патологический эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Наиболее частая мутация (до 70% всех случаев) — делеция 3 пар нуклеотидов, ведушая к отсутствию аминокислотного остатка в 508-м положении (отсюда название этой мутации — ДР508) полипептидной цепи. [c.141]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология