Мутации с материнским эффектом

Большие успехи достигнуты в изучении регуляторных генов у дрозофилы. У них выделены три группы мутаций регуляторных генов мутации материнского эффекта, мутации сегмента и гомеозисные мутации [c.132]

Мутации с материнским эффектом у дрозофилы [c.262]

Тот факт, что положение тотипотентного яДра в оболочке яйцеклетки определяет путь развития этого ядра и дочерних митотических ядер, предполагает, что процесс оогенеза, предшествующий оплодотворению, должен играть важную роль в развитии зиготы. Действительно, многие мутации с материнским эффектом приводят к тому, что мутантная самка откладывает не развивающиеся нормально яйца, в которых происходит гибель зародыша независимо от его фенотипа (рис. 17.12). Наличие таких мутаций указывает на то, что развитие не может идти нормально в отсутствие должным образом подготовленной цитоплазмы яйцеклетки, образующейся под контролем материнского генома. Показано, что Х-хромосома дрозофилы (составляющая 20% всего генома) содержит около 160 генов, способных давать летальные мутации с материнским эффектом (см. гл. 20). Это значительная доля (около 10%) всего числа генов Х-хромосомы. [c.262]

Рис. 17.12. Генетическая характеристика летальной мутации с материнским эффектом met).

Отметим, что es является мутацией с материнским эффектом. Когда яйцеклетки матерей генотипа es es оплодотворяются сперматозоидами es , зиготы es /es развиваются вплоть до имагинальной стадии. С другой стороны, если яйцеклетки самок es /es оплодотворяются сперматозоидами es , развитие зигот дает эмбрионы, в которых все сегменты развиваются по типу А8. Очевидно, организм матери предоставляет продукт гена es в количестве, достаточном для инициации нормальной сегментации после инициации для поддержания детерминированного состояния клеток под контролем комплекса ВХ-С этот генный продукт уже не требуется. [c.273]

Мутации с материнским эффектом Определение пола Позиционная информация Стерт [c.286]

Отдаленные последствия. Тератогенный эффект Сг + получек только от высоких доз, причем неясно, является ли это результатом действия на плод или материнский организм. На хомячках обнаружено эмбриотоксическое и тератогенное действие СгОз [54, с. 302]. Сг + проявляет высокий цитогенетический эффект на культуре соматических клеток грызунов Сг + обладает незначитель ной активностью. Соединения Сг способны индуцировать не только хромосомные аберрации, но и генные мутации. Во всех случаях значительно более [c.215]

Некоторые доминантные мутации обнаруживают слабый эффект отцовского возраста. Пенроуз [1590] отметил, что не все доминантные мутации проявляют сильный эффект отцовского возраста. К заболеваниям, для которых этот эффект выражен гораздо слабее, относится такая хорошо изученная болезнь, как двусторонняя ретинобластома [1683]. В числе других-туберозный склероз, нейрофиброматоз и несовершенный остеогенез. На рис. 5.20 приведены данные о соответствующих частотах мутаций. Для трех последних из вышеупомянутых болезней увеличение частот с возрастом отцов не достоверно однако обнаружен достоверный эффект порядка рождения, свидетельствующий все-таки в пользу гипотезы о влиянии отцовского возраста. Сравнение рисунков 5.18 и 5.20 приводит к обоснованному выводу о гетерогенности доминантных мутаций в отношении эффекта отцовского возраста. Вероятно, есть разные типы мутаций одни обнаруживают сильный отцовский эффект, а другие-слабый или вообще его не проявляют. Из факта существования эффекта отцовского возраста для летальных или полулетальных мутаций Х-сцепленных генов следуют важные выводы. Если предположить, что в поколении дедов мутации происходили чаще, чем в поколении отцов, можно ожидать, что эффект отцовского возраста будет часто обнаруживаться на дедах пробандов по материнской линии. [c.177]

При возникновении новой популяции за счет иммиграции очень малого числа особей многие аллели исходной, или материнской, популяции утрачиваются. Тогда новая популяция развивается на основе обедненного поначалу разнообразия генофонда, изменяющегося в результате мутаций, отбора и других факторов динамики популяций. Влияние исходного, ограниченного разнообразия генофонда на последующую судьбу популяции названо эффектом основателя. [c.472]

Самые ранние стадии развития дрозофилы, когда устанавливаются так называемые пространственные координаты эмбрионов, определяющие передний и задний или брюшной и спинной отделы, контролируются группой генов матери. Эти гены функционируют-на стадии образования яйца, и их продукты неравномерно распределяются по яйцеклетке. Предполагается, что материнские гены и нх продукты обеспечивают позиционную информацию, которая воспринимается генами, работающими после оплодотворения, в зиготе. Представление о наличии в цитоплазме яйца позиционной информации, определяющей направление развития групп эмбриональных клеток, подчеркивает роль взаимного влияния частей будущего эмбриона в развитии, но никак не вскрывает природы этих взаимодействий. Мутации в генах, определяющих структуру неоп-лодотворенного яйца, оказывают так называемый материнский эффект, нарушая развитие эмбриона. Например, структуры, свойственные данному району, заменяются иными, характерными для других районов развивающегося организма. Вероятно, такие материнские гены оказывают свое действие на стадии ядерного синцития, до образования клеток бластодермы, когда диффузия продуктов генов затрудняется в результате образования клеточной мембраны. Транскрипты таких генов локализуются в соответствующих отделах (например, переднем или заднем) неоплодотворенного яйца или развивающегося эмбриона. [c.214]

Природа дефектов ооплазмы, вызываемых этими мутациями, известна только в очень немногих случаях. На основе имеющихся в настоящее время данных невозможно определить, приводит ли большинство из этих мутаций к нарушению общего метаболизма или же к нарушению функций, необходимых для регуляции активности генов в эмбриональных клетках в процессе развития. Впрочем, по крайней мере некоторые из мутаций с материнским эффектом оказывают сильное влияние на развитие эмбриона. [c.262]

Две другие мутации с материнским эффектом-bi audai и dorsal-оказывают еще более глубокое влияние на поведение клеток бластодермы зародыща. Вероятно, эти мутации изменяют позиционную информацию в оболочке яйцеклетки таким способом, который предполагает наличие координирующей системы, определяющей эту информацию. [c.263]

Роль цитоплазмы яйца в детерминации зачатков имагинальных структур демонстрирует изучение мутации bi audal, летальной на поздней стадии куколки у D. melanogaster. У мутанта образуются два симметрично расположенных брюшка одно — назад, другое — вперед. Наследование этой ядерной мутации обнаруживает материнский эффект (см. гл. 10). [c.430]

Некоторые мутации, обнаруживающие материнский эффект в наследовании, блокируют сам процесс миграции ядер при образовании бластодермы. Например, мутация grand hildless — отсутствие внуков, блокирует миграцию ядер в задний конец яйца, где в полярной плазме происходит детерминация гонад. В результате полярные клетки, дающие начало имагинальным дискам гонад, не образуются и мухи оказываются стерильными. Таким образом, гомозиготная по этой мутации исходная самка фертильна, а ее потомство — стерильно. Отсюда и название мутации — отсутствие внуков (у гомозиготной мутантной самки). [c.430]

Системным программистам хорошо известно, что даже небольшие изменения программы могут существенно повлиять на результаты ее реализации. Точно также мутация одного контролируюшего гена приводит к грубому искажению родословного древа. Это положение хорошо иллюстрируется гак называемыми гетерохронными мутациями, в результате которых некоторые наборы клеток ведут себя согласно правилам, действующим на ином этапе нормального развития. Например, дочерняя клетка может вести себя подобно материнской или еще более ранним нредшественницам, а ее потомки воспроизводят свойственный им фенотип и г. д. Таким образом, фрагмент генеалогического древа воспроизводится несколько раз и развитие всего организма нарушается. Для объяснения этого феномена на рис. 16-35 представлены эффекты серии мутаций гена Пп-14. Вместо того чтобы следовать нормальной схеме клеточной дифференцировки. характеризующей последовательную смену 1-го. 2-го, 3-го и 4-го личиночных возрастов с последующим торможением делений, многие клетки мутантов по Ип-14 воспроизводят схему, характерную для 1-го личиночного возраста, проходя по 5-6 циклов линьки и продолжая производить кутикулу незрелого типа. Другие мутации этого гена имеют обратный эффект, вынуждая клетки достигать зрелого состояния преждевременно, что сопровождается утратой промежуточных стадий. В результате животное достигает дефинитивной стадии, обладая аномально малым количеством клеток. Такое преждевременное развитие реализуется у мутантов, характеризуемых дефицитом нормальной активности Ип-14 задержки развития наблюдаются у мутантов с аномально высоким уровнем активности данного гена. Таким образом, эффект продукта гена Нп-14 состоит как бы в поддержании клеток в молодом состоянии и, по всей вероятности, нормальное развитие подразумевает постепенное ограничение синтеза этого продукта по мере взросления животных. [c.90]

Примерно 30 лет спустя это предположение нашло подтверждение в работе Мерха [795], который проанализировал все случаи ахондроплазии в Дании, включая сведения о нескольких карликах, умерших за несколько лет до исследований. Он представил убедительные данные, свидетельствующие о том, что спорадические случаи этой патологии действительно возникли вследствие мутации de novo. Он также показал, что в этих спорадических случаях средний материнский, равно как и отцовский, возраст значительно выше популяционной средней и что эффект материнского [c.170]

Сдвиг соотношения полов обусловлен X-сцепленными леталями Результаты этих исследований можно суммировать очень кратко. Независимо от степени воздействия излучения не было найдено никаких различий по числу пороков развития, частоте мертворождений или по какому-либо другому из изучавшихся параметров, за исключением одного лишь соотношения полов. Если материнская половая клетка содержит Х-сцепленный рецессивный летальный ген, он перейдет незамеченным к ее гетерозиготной дочери. Однако мужская зигота будет гемизиготной и элиминируется. Следовательно, индуцированные облучением Х-сцепленные рецессивные летали сдвинут соотношение полов в пользу дочерей. С другой стороны, Х-сцепленные доминантные летали при их индукции в женских половых клетках приведут к одинаковой гибели мужских и женских зигот и не окажут влияния на соотношение полов. При индукции у отцов Х-сцепленные доминантные мутации вызовут гибель только женского потомства, так как Х-хромосома отцов передается только дочерям. Х-сцепленные рецессивные летали, индуцированные у отцов, совсем не повлияют на соотношение полов у их детей. Поэтому в противоположность радиационному эффекту при облучении матерей облучение отцов сдвинуло бы соотношение полов в пользу мальчиков. [c.245]

Значительное число мутантов с нарушенным мейозом известно у растений кукурузы, ржи, пшеницы, томата, гороха и др. У так называемого амейотического мутанта кукурузы блокирован сам переход материнских, клеток микроспор от митотических делений к мейотическим. Мутанты с нарушениями профазы I делятся на две категории 1) те, у которых нарушена конъюга1Д1я хромосом и образуется много унивалентов в профазе I, и 2) те, у которых хромосомы приобретают способность к неспецифическим взаимодействиям — клейкость хромосом, в дальнейшем приводящая к образованию мостов и разрывов при расхождении хромосом к полюсам в анафазе I. Известны также мутанты, у которых нарушено расхождение отдельных хромосом в анафазе II. На рис. 4.13 показаны различные стадии мейоза у мутанта кукурузы с нарушенной конъюгацией хромосом в профазе I. Плейотропные эффекты этой мутации (afd) проявляются как в первом, так и во втором делении мейоза. Действие нескольких мейотических мутаций у ржи показано на рис. 4.14. Все они также имеют плейотропные проявления, но на рис. 4.14 показаны наиболее характерные для каждой мутации нарушения мейоза. [c.81]

Как видно на рис. 5.27, дисомия по материнским хромосомам 15 вызывает синдром Прадера-Вилли (потому что отсутствует участок д11-д12 отцовской хромосомы). Такой же эффект даёт делеция этого же участка или мутация в отцовской хромосоме при разнородительской дисомии. Прямо противоположная ситуация наблюдается при синдроме Ангельмана. [c.195]

Были идентифицированы мутации, приводящие к подобным нарушениям структуры передней или задней частей эмбриона Гены полярности яйца, которые были обнаружены с помощью таких мутантов, являются первыми элементами иер хической генетической системы, участвующей в формировании пространственной организации вдоль переднезадней оси. Гены полярности яйца относятся к числу генов, транскрибируемых в материнском геноме в ходе оогенеза, их запасенные продукты начинают действовать вскоре после оплодотворения. По этой причине фенотип эмбриона определяется аллелями матери, а не сочетанием отцовских и материнских аллелей, представленных в самом эмбрионе. Гены, экспрессируемые таким обргвом, называют гаюмиматеринского эффекта. [c.114]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология