Галактокиназа недостаточность

Недостаточность фермента иОРглюкоза a-D-галактозо-1 -фосфат-уридилилтрансферазы обусло вливает га лактоземию - наследственное заболевание человека, проявляющееся в раннем детстве. Поскольку превращение галактозы в глюкозу при этом нарушено, галактоза и га-лактозо-1-фосфат, образующиеся при переваривании лактозы, накапливаются в тканях, вызывая повреждения мозга и печени, а также помутнение хрусталика (катаракту). Свободная галактоза обнаруживается в значительных количествах также и в крови. Одна из более легких форм галактоземии вызывается недостаточностью галактокиназы. [c.460]

Тяжесть клинических симптомов, обусловленных ферментной недостаточностью. Клинические симптомы двух форм галактоземии, одна из которых обусловлена недостаточностью галактокиназы, а другая [c.476]

При недостаточности галактокиназы накапливается галактоза. При недостаточности галактозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы накапливается галактозо-1-фосфат. Последний более токсичен. [c.718]

Галактоземия (недостаточность галактокиназы) [c.155]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология