Гиперфенилаланинемия гены ФКУ

Классическая фенилкетонурия — аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. ФелИНГОМ в 1934 г. Патологические проявления связаны с недостаточностью печёночного фермента фенилаланингидроксилазы. Мягкая форма фенилкетонурии и доброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлены мутациями других генов, также затрагивающих обмен фенилаланина. С генетической точки зрения это самостоятельные формы. [c.137]

Справочник химика 21