Фенилкетонурия классическая

Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической фенилкетонурии. Частота классической фенилкетонурии — 1 4500 в Ирландии, 1 8000 среди белого населения США, 1 12 ООО в Италии, 1 16 ООО в Швейцарии до значительно- [c.429]

При нелеченой классической фенилкетонурии содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л. [c.430]

MIM 261600 (классическая фенилкетонурия) 261630 (атипичная фенилкетонурия) 261640 (фенилкетонурия 3 типа) [c.432]

Мукополисахаридоз IIIА типа (синдром А Санфилшшо) Мукополисахаридоз IIIБ типа (синдром Б Санфилиппо) Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) Болезнь Ниманна-Пика Фенилкетонурия (классическая) [c.156]

Существует ряд наследственных нарушений метаболизма фенольных ароматических аминокислот. Большая часть нарушений обусловлена аутосомаль-ными рецессивными генами. Концепции о генетическом происхождении этих заболеваний положила начало классическая работа Гаррода [100], посвященная фенилкетонурии и алкаптонурии. [c.382]

При классической фенилкетонурии, при которой фермент не выявляется в амниотических клетках, возможна диагностика с помощью метода гибридизации ДНК (метод сцепления с ДНК-мар-керами). [c.159]

Кроме того, классическую фенилкетонурию с помощью соответствующих тестов следует отличать от дефектов, которые вызывают злокачественную гиперфенилал-анинемию, связанную с недостаточностью дигидроптеридинредуктазы или ошибками в синтезе кофактора биоптерина [1290]. При этих дефектах ограниченная по фенилаланину диета не оказывает влияния на клинические проявления болезни. [c.160]

Метаболические нарушения катаболизма фенилаланина. Главные Метаболические нарушения состоят в блокировании превращения нилаланина в тирозин (см. рис. 29.12). Можно выделить три причины нарушений недостаточность фенилаланингидроксилазы (гиперфенилаланинемия типа I, или классическая фенилкетонурия), недостаточность ди-гидробиоптеринредуктазы (гиперфенилаланинемия типов II и III) и нарушения биосинтеза дигидробиоптерина (гиперфенилаланинемия типов IV и V). Были также зарегистрированы нарушения других типов (табл. 31.3). [c.330]

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с пси- [c.247]

Классическая фенилкетонурия — аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. ФелИНГОМ в 1934 г. Патологические проявления связаны с недостаточностью печёночного фермента фенилаланингидроксилазы. Мягкая форма фенилкетонурии и доброкачественная гиперфенилаланинемия обусловлены мутациями других генов, также затрагивающих обмен фенилаланина. С генетической точки зрения это самостоятельные формы. [c.137]

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической фенилкетонурии. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, молоко и продукты из них), а также фибы, содержание растительного белка тщательно нормируют в соответствии с массой тела и возрастом ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания — смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. В связи с высокой стоимостью этих препаратов лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарущений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. [c.431]

Течение и прогноз. Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше, так как женшина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод. Показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжаюшегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. [c.432]

Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения Врождённый порок сердца при высокой концентрации фенилаланина Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности Женшинам с классической фенилкетонурией рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ешё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. [c.432]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология