Порфобилиноген-дезаминаза, уровень

Изучение уровня порфобилиноген-дезаминазы при острой перемежаюшейся-порфирии показало, что значения активности этого фермента, характерные для 30% контрольной (т. е. нормальной) популяции, перекрываются со значениями, полученными на выборке несомненных гетерозигот, страдаюших острой перемежаюшейся пор-фирией (1) (табл. 4.11). Только у 20% гетерозигот уровень фермента был ниже, чем у всех представителей контрольной популяции. Рассмотрим модельный случай, когда у людей различных групп установлена одна и та же активность фермента-95 единиц (табл. 4.11). В соответствии с априорными оценками вероятности (табл. 4.11, А) общая оценка вероятности носительства гена порфирии составит а) 0,07% для человека из обшей популяции без каких-либо симптомов б) 7% для человека с 1%-ным риском в) 44% для лиц с 10%-ным априорным риском и г) 87% для близкого родственника больного с 50%-ным риском. Эти данные показывают значительную неопределенность диагноза в том случае, когда не может быть получена надежная априорная оценка вероятности заболевания. Надо отметить, что повторные измерения не всегда делают окончательную оценку более точной. При очень низких и очень высоких уровнях фермента интерпретация отличается, если, как в нашем примере, для большого числа нормальных и гетерозиготных особей известны уровни активности фермента. [c.59]

Таблица 4.11, Л. Уровень активности порфобилиноген-дезаминазы у 217 здоровых людей и 105 больных острой перемежающейся порфирией. (По Bonalti-Pellie et al., 1984.)

Справочник химика 21

Химия и химическая технология