Пренатальная наследственных форм

На протяжении многих десятилетий ведущими факторами в этиологии стойких отклонений в умственном и физическом развитии считались пренатальные вредности, патология родов, травмы, инфекции, интоксикации раннего возраста. Достижения медицинских и биологических наук привели к коренному пересмотру этих представлений. За эти годы открыто много наследственных болезней и синдромов, и сейчас обоснованно считается, что среди стойких нарушений умственного и физического развития часто встречаются наследственно обусловленные формы. [c.170]

Многие методы молекулярной генетики начинают широко при--меняться в пренатальной диагностике наследственных болезней,, например гемоглобинопатий. Так, в 1978 г. Кен и Доузи разработали метод диагностики серповидноклеточной анемии путе№ анализа ДНК из клеток околоплодной жидкости. Это несравненно более безопасный метод, чем взятие для анализа крови плода, когда вероятность аборта доходит до 7%. Серповидноклеточная анемия —это одно из наиболее часто встречающихся нарушений синтеза гемоглобина. Она развивается в результате замены глутаминовой кислоты в 6-м положении Р-цепи гемоглобина на валин. При дезоксигенации эритроциты, содержащие-аномальный HbS (две обычные а- и две аномальные р-цепи), приобретают форму полумесяца (серповидную). Такие негибкие [c.342]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология