Рецессивные болезни в Финляндии

Рецессивные заболевания в Финляндии. В табл. 6.28 перечислены рецессивные болезни, которые довольно часто встречаются в Финляндии и очень редко или вообще никогда-вне этой страны. Другие заболевания, приведенные в этой таблице, зарегистрированы как в Финляндии, так и в других странах. В табл. 6.28 приводятся также болезни, которые часто встречаются в других странах, но редки или отсутствуют в Финляндии. Действительно, в Финляндии распространены очень редкие или даже неизвестные вне этой страны заболевания, тогда как некоторые известные болезни там не встречаются. Среди последних отметим фенилкетонурию, которая очень подробно изучена в рамках обширной программы скрининга новорожденных (разд. 6.1.3, таблица 6.4). [c.374]

Рис. 6.50. Происхождение больных, страдаюших тремя рецессивными болезнями в Финляндии. Слева врожденная хлоридная диарея прапрадеды 11 явных и 3 возможных сибсов (64). В середине врожденный нефротический синдром

Различия в распространённости генных болезней касаются не только редко, но и часто встречающихся форм. В последнем случае отклонения в распространённости могут быть в сторону как уменьшения, так и увеличения частоты болезни. Объяснения колебаний распространённости часто встречающихся генных болезней скорее всего надо искать в условиях отбора, как уже упоминалось (для гемоглобинопатий). Например, две широко распространённые аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурия и муковисцидоз) встречаются с неравной частотой в разных географических зонах или больших популяциях. Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорождённых, а среди чёрного африканского и японского населения его частота составляет 1 100000. Частота фенилкетонурии в большинстве популяций равна 1 10 000, а в Финляндии, Израиле (для евреев ашкенази), Японии болезнь встречается крайне редко (1 100 000—1 200 000). В Белоруссии и Ирландии её частота составляет 1 6000. [c.154]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология