Аутосомно-рецессивные заболевания

Частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний среди новорожденных и распространенность гетерозиготного носительства [c.135]

Одна пара генов-два фенотипа. Редкие аутосомно-рецессивные заболевания контролируются только одной парой генов, и обычно известны только два фенотипа гетерозиготы либо не идентифицируются, либо, что много чаще, данные о популяционных частотах гетерозигот отсутствуют. Это справедливо для тех систем групп крови, для которых имеется только один тип сыворотки. В этом случае частота гомозигот аа равна а частота гена просто /аа. При этом нет способа проверить предположение о случайности скрещиваний. Практически важным является результат высокой частоты гетерозигот даже для относительно редких рецессивных заболеваний. [c.179]

Амилоидоз наблюдается также при аутосомном рецессивном заболевании, известном как семейная средиземноморская лихорадка (24910). В этом случае амилоид накапливается преимущественно в почках и в иммунологическом отношении сходен с амилоидом, характерным для приобретенного системного амилоидоза. Амилоидоз при семейной средиземноморской лихорадке вторичен по отношению к основному заболеванию. [c.125]

Риск для детей пробандов с распространенными аутосомно-рецессивными заболеваниями зависит от частоты гена (самый высокий риск (4%), характерен для серповидноклеточной анемии (0,08 х 0,5)). [c.144]

Выявление гетерозигот. Обнаружить гетерозиготность особенно важно у сестер мальчиков, страдающих сцепленными с Х-хро-мосомой заболеваниями типа гемофилии (30670) и миопатии Дюшенна (30670). Независимо от генотипа мужа риск поражения тем же заболеванием сыновей гетерозиготных женщин составляет 50%. Ауто-сомно-рецессивные заболевания, напротив, проявляются в том случае, если оба родителя гетерозиготны гетерозиготный брат или сестра больного должны вступить в брак с другим гетерозиготным лицом для того, чтобы у их детей заболевание проявилось. Вероятность того, что лицо, не являющееся близким родственником своего супруга-носителя аутосомно-рецессивного заболевания, тоже окажется носителем, обьино довольно низка. [c.148]

Гетерозиготность обоих родителей но одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании [c.228]

Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия [c.136]

Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания [c.144]

Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее. [c.92]

Аутосомно-рецессивное заболевание. [c.342]

В другом примере ошибка не так очевидна. Здоровые родители, двое детей которых страдали альбинизмом, обратились к врачу, чтобы узнать вероятность того, что их третий ребенок тоже окажется альбиносом. Врач знает, что альбинизм-это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ожидаемое сегрегационное отношение здоровых и больных среди детей гетерозиготных родителей равно 3 1. Он знает также, что сибства, в которых все дети поражены, крайне редки. Поэтому он говорит родителям Поскольку двое ваших детей альбиносы, вероятность того, что третий ребенок также будет поражен, очень мала. Следующий ребенок должен быть здоровым . Однако на самом деле риск остается равным 1/4, как и для первых детей. [c.180]

Изучение генетической гетерогенности мукополисахаридозов еще не проводилось. Однако нет оснований предполагать, что в этом случае различия между мутациями окажутся менее явными, чем те, которые обнаружены для ОбРО. Мутантные аллели, которые несет данный, конкретный больной, страдающий аутосомно-рецессивным заболеванием, могут оказаться идентичными. Так бывает, если родители являются родственниками, например двоюродными, или в генетически изолированных популяциях (разд. 6.4.1). Однако в большинстве других случаев мутации, обнаруживаемые у больного. [c.35]

Аутосомно-рецессивные заболевания, как правило, обусловлены дефектами ферментов, которые возникают вследствие мутаций в соответствующих генах. Часто удается показать, что фермент имеет аномальную структуру или нестабилен (разд. 4.4.2) [1069]. У гетерозигот ферментативная активность составляет обычно 50% нормы, но это не приводит к заболеванию, поскольку такая активность фермента является достаточной для нормальной жизнедеятельности. Найротив, при аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготы имеют все клинические признаки заболевания, т. е. присутствие лишь одной копии мутантного гена вызывает нарушение нормальной функции. [c.119]

В случае синдрома Марфана (15470) ситуация усложнилась в результате обнаружения гомоцистинурии (23620)-аутосомно-рецессивного заболевания, сходного с синдромом Марфана. [c.165]

Аутосомные рецессивные заболевания. Различные факторы, определяющие частоты аутосомных рецессивных заболеваний в популяциях человека, в основном неизвестны. Поэтому невозможно точно определить, каким образом эти частоты будут меняться под влиянием современной цивилизации. Частота встречаемости большинства ауто-сомрых рецессивных заболеваний неизвестна. При осуществлении обширных программ скрининга новорожденных недавно были получены оценки частоты нескольких врожденных нарушений метаболизма [1881]. [c.291]

Пример болезнь острова Млет. Болезнь острова Млет-это аутосомное рецессивное заболевание, входящее в группу ладонно-подошвенных кератозов. В отличие от наиболее распространенного доминантного типа (иппа-ТЬо81) в этом случае кератозные изменения не ограничиваются ладонями и ступнями, а могут распространяться и на другие части рук и ног. Впервые данная патология обнаружена около 150 лет назад на небольшом острове Млет, расположенном у югославского побережья. Население острова составляет всего несколько сотен человек в 1930 г. частота браков между двоюродными сибсами была не менее 14 на 93 брака [1731]. В 1960 г. многие из пораженных этой болезнью еще оставались в живых. Типичная родословная представлена на рис. 6.49. Высокая частота гетерозигот и большое число кровнородственных браков сделали реальностью браки между пораженными гомозиготами и гетерозиготами и обусловили явление псевдодоминирования (разд. 3.1.3). Вне острова Млет случаи этого заболевания отмечаются редко. [c.372]

Ограничено транслокационным синдромом Дауна, Х-сцепленными и распространенными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Определение гетерозиготности по генам, обусловливающим недостаточность ферментов, возможно, но для нормальных сибсов больного риск иметь пораженное потомство очень мал, поскольку для таких врожденных ошибок метаболизма частота состояния носительства в популяции чрезвычайно низкая. [c.149]

Это наследуемое, предположительно аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется стойкой карнозинурией и периодической карнозинемией. Карнозинурия не прекращается даже при исключении карнозина из диеты. [c.346]

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа АахАа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена) (рис. 1Х.8). [c.133]

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний наиболее распространенным является муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы). [c.144]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология