Полипоз семейные

Семейный аденоматозный полипоз 5д [c.219]

В XVII веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии ( мягко текущее аутосомно-доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), липопротеиноза (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза — до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена. [c.152]

Известно уже не менее 14 семейных наследственных синдромов, предрасполагающих к раку, в том числе к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча I и 11), семейному аденоматозному полипозу, ретинобластоме, синдрому Ли-Фроумени, раку молочной железы и др. Для всех известна локализация гена, а для некоторых и его структура, что позволяет проводить их генетическую диагностику задолго до развития опухолей. [c.222]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология