Диагностика генетическое консультирование

Генетическое консультирование, пренатальная диагностика Генетическое консультирование, пренатальная диагностика [c.149]

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Следовательно, частоты гомозигот будут очень медленно в течение сотен поколений увеличиваться до достижения нового равновесия. Частота доминантных и Х-сцепленных заболеваний, с другой стороны, будет испытывать отрицательное влияние ослабления естественного отбора, обусловленного усовершенствованием терапии, а также положительное влияние, связанное со все более эффективным генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Даже если бы увеличение частоты наследственных заболеваний и (или) врожденных дефектов было обнаружено в ходе тщательного мониторинга, было бы [c.259]

По мере развития генетического консультирования, распространения пренатальной диагностики, по мере развития методов лечения наследственных заболеваний все большее число стран будет проводить мониторинг наследственных болезней. Выполнение этих программ обогатит наши знания о частоте встречаемости соответствующей патологии. [c.294]

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах. [c.142]

Пренатальная диагностика [2312 2357 2373 2286]. В последние годы область пренатальной диагностики бурно развивалась, что во многом изменило практику генетического консультирования. В ходе беседы консультант теперь сообщает о возможности дородовой диагностики. Вполне понятно, что прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка гораздо более ценен, чем сведения о вероятности повторного случая. Дородовая диагностика включает ряд методов, среди которых чаще всего используются амниоцентез (пункция околоплодного пузыря) и ультразвуковое обследование. [c.153]

Таким образом, в популяциях индустриальных стран Европы и в США, где браки заключаются случайным образом, можно ожидать очень медленного увеличения частоты рецессивных заболеваний по сравнению с современным уровнем. Однако это предсказание не принимает в расчет искусственного отбора, осуществляемого путем генетического консультирования, пренатальной диагностики и, возможно, реализации скрининговых программ для гетерозигот Если пренатальная диагностика станет обычной процедурой, то в программу скрининга можно будет, вероятно, включить самые частые рецессивные заболевания, например -талассемию для населения средиземноморского бассейна и юго-восточной Азии или кистозно-фиброзную дегенерацию для населения Северо-Западной Европы и белого населения Северной Америки. Более редкие дефекты включить в скрининг вряд ли удастся. [c.177]

Генетическое консультирование, включающее пренатальную диагностику [c.179]

Концепция генетической гетерогенности генных болезней открывает много возможностей в понимании сущности отдельных форм и причин их клинического полиморфизма, что крайне важно для практической медицины (правильная диагностика, выбор методов лечения, медико-генетическое консультирование). Если врач не принимает во внимание генетическую гетерогенность наследственных болезней, то это приводит к неправильным или неоправданным советам и прогнозам. [c.124]

В идеале в каждом регионе должна существовать одна лаборатория, которая занимается проведением анализов, направленных на выявление носителей. Важно помнить, однако, что эта информация сама по себе недостаточна для генетического консультирования, поскольку окончательный риск существенно зависит от конкретной родословной. Необходимы оба этапа этой процедуры, что нередко упускается из виду теми, кто для генетического консультирования использует только лабораторную информацию. Одно и то же отклонение от нормы, выявленное при лабораторной диагностике, можно трактовать по-разному в зависимости от вероятности носительства, установленной по родословной. [c.236]

Ранняя диагностика наследственных заболеваний до рождения ребенка или определение гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий позволяет избежать нежелательных последствий путем планирования семьи. Большую роль при этом играет медико-генетическое консультирование населения. [c.20]

Усилиями ученых была подтверждена гетерогенность наследственных патологий, когда один и тот же фенотип болезни обусловлен изменением разных белков. Трудно переоценить важность этого открытия для диагностики, лечения и медико-генетического консультирования наследственных болезней. [c.7]

Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании. [c.8]

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами. [c.227]

Осуществление проекта Геном человека происходит в основном за счет общественных средств. Даже если доля непосредственно бюджетного финансирования молекулярно-био-логических исследований невелика (как это имеет место в России), то следует учесть общественные вложения в материально-техническую базу лабораторий, образование и профессиональную подготовку специалистов, в производство используемого учеными потенциала научных знаний и т.д. Поскольку в проект вложены значительные общественные ресурсы, то в определенном смысле право воспользоваться благами, которые будут получены в результате, принадлежит всем. Справедливость требует создания общественных механизмов обеспечения универсальной доступности медико-генетических услуг. В настоящее время, как и любые другие технические достижения, новшества, возникающие в ходе реализации проекта Геном человека , прежде всего приносят выгоду тем, кто в соответствии с неравенством распределения власти и денег имеет преимущества перед другими. Так, например, тест для диагностики болезни Гентингтона стоит в США около 8 тыс. долларов, не считая стоимости необходимого медико-генетического консультирования. [c.252]

Особое значение генеалогический метод приобретает при ме-дико-генетическом консультировании. В некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно выяснить природу заболевания определить тип наследования патологии в семье провести дифференциальную диагностику наследственных болезней [c.124]

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. [c.16]

Создание баз данных было обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения генетического консультирования сотен редких синдромов. Оба автора — опытные клинические генетики, и система основана во многом на их клинической практике и опыте. Как известно, очень редкие синдромы [c.100]

Безусловно, медико-генетическое консультирование семей просеивает их на предмет пренатальной диагностики. Оптимальным вариантом просеивания с целью профилактики наследственной патологии путём пренатальной диагностики явилось бы медико-генетическое консультирование с проведением генеалогического анализа всех семей, планирующих деторождение. В этом случае, по-видимому, около 10% женщин попали бы в группу, подлежащую более глубокому обследованию. При медико-генетическом консультировании женщины направляются на пренатальную диагностику по следующим показаниям возраст 35 лет и старше (для мужчин — 45 лет и старше), наличие в семье или в популяции пренатально выявляемой наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребёнка с врождёнными пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия, тератогенные факторы. [c.321]

Медико-генетическое консультирование Прогноз потомства Функции врача-генетика Методы пренатальной диагностики [c.340]

Атлас-справочник. В книге описано около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, популяционная частота, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения о локализации генов. Описана методика медико-генетического консультирования. Для генетиков. акушеров, педиатров, невропатологов и врачей других специальностей. [c.438]

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию, и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может в полном объёме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней. [c.313]

Достигнутые за последнее время успехи в изучении структуры гена, генетического кода, механизмов наследственности в дородовой диагностике генетических дефектов создали возможности для закрепления или элиминации некоторых признаков у человека. Евгеника давно уже занимается проблемой улучшения человеческого рода путем избирательного подбора партнеров при зачатии детей. Это весьма волнующая тема, вызывающая всевозможные возражения. Олдос Хаксли в своем романе Дивный новый мир , опубликованном в 1932 г., описал воображаемое время, когда евгеника достигнет вершины своих возможностей и будет создавать индивидуумов в соответствии с потребностями общества. Подобные идеи противоречат морали любого общества, ставящего на первое место свободу и права личности однако можно привести немало аргументов в пользу ограниченного применения в этой области некоторых достижений генетики. В медицине получает все большее признание генетическое консультирование, когда супругам, в роду которых имеются генетические аномалии, разъясняют, с каким риском сопряжено для них рождение детей. С помощью уравнения Харди-Вайнберга можно вычислить частоту носителей таких нарушений метаболизма, как фенилкетонурия, или таких болезней крови, как талассемия, серпоЁидноклеточная анемия или гемофилия. Носителям генов того или иного из этих заболеваний следует разъяснять, какова для них вероятность вступления в брак с другим носителем тех же генов, и каковы шансы на то, что их дети в этом случае окажутся больными. В таких формах профилактическая меди- [c.326]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Человеческий вид в будущем. Из этих рас-суждений возникает следующая картина будущей генетической структуры человека как вида общий состав генов будет похож на тот, который существует в настоящее время. Сохранится, вероятно, тенденция к уменьшению расовых и этнических различий. Генетические дефекты, возможно, будут встречаться чаще или реже, чем в настоящее время, но они будут находиться под эффективным контролем генетического консультирования и пренатальной диагностики. Могут стать редкостью люди с аутосомными аберрациями. Вследствие терапевтического и хирургического лечения и других факторов, ведущих к ослаблению отбора, увеличится, вероятно, число заболеваний, вызываемых полигенными факторами. К сожалению, степень этого увеличения точно оценить невозможно из-за отсутствия знаний о конкретных генетических системах подверженности при этих заболеваниях. В табл. 9.9 сопоставлены благоприятные и неблаго1фиятные тенденции в развитии генетической структуры будущих популяций. [c.180]

Можно ожидать ещ,е больших успехов в изучении природы наследственных болезней, в результате чего будут получены отве1Ы на вопросы о причинах их клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. Эти исследования позволят поставить на качественно новый уровень службу медико-генетического консультирования, так как на их основе будут разработаны новые эффективные методы диагностики, лечения и профилактики. [c.363]

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диапюстики гетерозиготного но-сительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время — более 200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны. [c.35]

На рубеже 70-х гг. XX в. молекулярная генетика достигла определенной завершенности в своем развитии были установлены структура и механизм репликации ДНК, провозглашена центральная догма экспрессии гена (транскрипция, трансляция), выяснены основные аспекты регуляции активности гена. Главным объектом исследования в то время служили микроорганизмы. Существовавпше в тот период методы не позволяли серьезно продвинуться в изучении строения геномов эукариот, в том числе и генома человека. Стремительный прорыв в молекулярной генетике в 70-е гг стал возможен благодаря появлению новых экспериментальных подходов — использованию рестрикционных эндо-нуклса.3 и становлению нового направления в молекулярной генетике — генной инженерии. С помощью этих методик были открыты совершенно неожиданные факты, имеющие теоретическое и практическое значение в областях знаний, связанных с действием генов. Это относится к генетическому консультированию, включая нрена-та7П>ную диагностику, к развитию новых подходов в изучении проблем эволюции и популяционной генетики. Эти же успехи заставили ученых задуматься об этической стороне манипулирования с человеческим зародышем, [c.65]

Достоверная информация о фуппах сцепления важна для дородового генетического консультирования, поскольку точная дородовая диагностика по любой наследственной патологии осуществима только тогда, когда возможно опредслешюе предсказание на основе анализа генотипа родителей. [c.124]

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX. 2). [c.135]

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней ме-дико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддаюшихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60—70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики. [c.17]

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Этот термин включает всю совокупность современных методов медицины, используемых для вьшвления любых отклонений от нормы.у еше не родившихся младенцев. Сюда входит выявление и генетических заболеваний. Если такое заболевание обнаружено, проводится консультирование родителей относительно качества жизни будущего ребенка и других возможных проблем. Обычно родителям предлагают обдумать целесообразность аборта. [c.256]

Некоторое неудобство зарубежных программ — иностранный язык. В связи с этим в ряде научных центров в России создаются русскоязычные программы. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН (сайт в Интернете — WWW, medgen. ru) созданы профаммы для диагностики наследственных болезней обмена вешеств (К.Д. Краснопольская и соавт.), врождённых пороков развития (В.И. Иванов, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова и др.). Это удачные профаммы, проверенные в практике медико-генетического консультирования. Ниже приводится краткая информация о некоторых русскоязычных системах компьютерной диагностики. [c.101]

Высокий риск рождения ребёнка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеиваюших программ выявления гетерозиготного носительства диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунологической несовместимости матери и плода Высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна Уточнение диагноза врождённых пороков развития [c.332]

Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи 1) с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия) 2) с разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней 3) с новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.) 4) с пренатальной и преимплантационной диагностикой наследственных болезней 5) с охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды. [c.344]

В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должно быть основано на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультируюший не должен принуждать к какому-либо решению. В такой ситуации пациент может отказаться от проведения тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает от такого решения. Особенно для пресимптоматической диагностики генетических болезней, начинаюшихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончатель- [c.347]

Эффективность медико-генетическо-го консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения ребенка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Такая ситуация возникает в случае наследственных заболеваний, лечение которых в настоящее время не дает нужных результатов. [c.227]

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он с помошью других узких специалистов устанавливает диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства. Перед врачом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие. [c.312]

Пренатальная диагностика должна включать два этапа. Первый этап — выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генети-ческом консультировании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики. Второй этап — уточняющая пренатальная диагностика. Какие бы методы уточняющей диагностики ни использовались (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоёмкие), анализы проводятся только у женшин с факторами риска. [c.320]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология