Носители рецессивного гена II III

В районе с населением 280 000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь определяется рецессивным аутосомным геном. Определите число гетерозиготных носителей на 1 миллион населения. [c.155]

В одном из городов при обследовании на резус-фактор 16 % людей оказалась резус-отрицательными и 84 % -резус-положительными. Известно, что резус-положительный фактор обусловлен доминантным аутосомным геном С, а резус-отрицательный фактор — рецессивным геном с. Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип СС или Сс. Чтобы определить, какая часть из них гомо- и гетерозиготна, используем формулу Харди-Вайнберга [c.24]

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наиболее распространенное среди жителей северной части Европы и белых американцев. Ген, ответственный за заболевание, локализуется в аутосоме (не сцеплен с полом) и наследуется рецессивно. В названных выше популяциях каждый из 20-25 человек является носителем, а каждый из 2000 — заболевшим. Среди африканцев и азиатов заболевание встречается реже, чем в 1 случае на 100 ООО новорожденных. Муковисцидоз представляет собой особый интерес не только из-за его широкой распространенности, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить (разд. 25.7.11). Как и в случае серповидноклеточной анемии, широкая распространенность муковисцидоза указывает на то, что носители при определенных условиях имеют преимушество над людьми с нормальным генотипом. Пока непонятно, в чем заключается это преимушество возможно, оно определяет повышенную устойчивость к холере — болезни, которая вплоть до конца XIX столетия бьша основным убийцей в Европе. [c.248]

Приблизительно 5% популяции составляют носители рецессивного гена муковисцидоза поджелудочной железы. [c.364]

Такой результат является несколько неожиданным. Хотя альбиносы встречаются лишь с частотой 1 20 000, частота гетерозиготных носителей соответствующего гена (Dd) составляет 1 70, т. е. 1,4% всего населения. Если частота рецессивных гомозигот равна 1 1000, то частота гетерозигот составит уже 1 16. Имея в виду подобные цифры, нетрудно понять, что браки между двоюродными братьями и сестрами или другие родственные браки могут легко привести к рождению индивидуумов, гомозиготных по рецессивным аномалиям, несмотря на то, что средняя частота этих аномалий в популяции низка. [c.437]

Частота появления новорожденных с фенилкетонурией, обусловленной рецессивным геном, составляет 4 на 100 ООО, то есть q = 4 10-5. Поэтому частота этого гена в популяции человека равна q = V4 10-5 = 6,3 Ю-з. Частота соответствующих гетерозигот равна 2pq 2q = 2 6,3 Ю-з = 1,26 10-3. Таким образом, в среднем около 13 человек из тысячи являются носителями этого аллеля, хотя частота индивидуумов, страдающих фенилкетонурией, составляют всего 4 на 100000. [c.187]

Действие рецессивного гена истинной микроцефалии проявляется примерно и у 10 % гетерозиготных носителей, его признаки — уменьшенный размер черепа и легкий интеллектуальный дефект. Некоторыми специалистами высказывается мнение, что до 10 % всех случаев клинически идентифицированной интеллектуальной недостаточности обусловлено гетерозиготностью по гену истинной микроцефалии. [c.181]

Явственная и особенно интересная связь опухолей с аутосомно-рецессивными синдромами, сопряженными с хромосомными разрывами, наблюдается в случае пигментной ксеродермы. Известно, что основные повреждения при этом заболевании идентифицируются как дефекты репарации ДНК, возникшие после облучения УФ-светом. Вполне возможно, что гетерозиготы характеризуются повышенной частотой заболеваний раком, однако эта гипотеза требует дополнительной проверки [1340]. Если часть случаев рака у человека действительно обусловлена состоянием носительства по генам различных синдромов, сопряженных с разрывами хромосом, громадное значение для практического здравоохранения имеет разработка простых тестов для диагностики носителей. [c.218]

Частичная элиминация аутосомных доминантных мутаций. Большинство вызываемых доминантными мутациями заболеваний уменьшает среднюю репродуктивную способность их носителей. В отсутствие противодействующих факторов, таких как мутационный процесс, эта потеря генов приводит в каждом поколении к уменьшению генных частот на некоторую величину, которая зависит от интенсивности отбора против носителей мутации (рис. 6.8). Пусть р-частота доминантного аллеля А, а частота рецессивного нормального аллеля [c.297]

Леталь. Генная или хромосомная мутация, вызывающая гибель (всех носителей при доминантности или гомозиготных носителей при рецессивности) до достижения репродуктивного возраста. [c.309]

Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%. Шансы на встречу двух носителей одинакового патологического гена выше, если в брак вступают родственники, т.к. они могут унаследовать один и тот же рецессивный ген от своего общего предка. [c.35]

Генетические болезни человека являются важной проблемой международного здравоохранения. Например, по оценкам Всемирной организации здравоохранения в мире более 200 миллионов носителей гемоглобинопатий и ежегодно появляется от 200 до 300 тысяч серьезно больных гомозигот или сложных гетерозигот. В кавказских популяциях каждый двадцатый является носителем муковисцидоза-рецессивного повреждения экзокринных желез, приводящего к смерти пораженных этой болезнью в возрасте около 20 лет. При некоторых генетических болезнях, для которых охарактеризованы дефектные белки (например, Р-глобин при Р-талассемии), можно проводить биохимические тесты на отсутствие генных продуктов в пробах эмбриональной крови. Этот подход, однако, не является общим, поскольку генетическая болезнь не всегда приводит к изменениям белков в эмбриональной крови. В этих случаях особую ценность представляют специфические генные зонды, которые можно использовать независимо от типа исследуемых клеток. [c.66]

Если считать по отношению ко всему населению в целом, то болезнь Тея-Сакса-явление редкое (1 случай на 300 000 рождений), однако среди евреев ашкенази (выходцев из Центральной Европы), которые составляют 90% всего еврейского населения Америки, ее частота очень высока (1 случай на 3600 новорожденных) каждый 28-й еврей ашкенази является носителем рецессивного дефектного гена. Если дефектный ген имеется у обоих ро- [c.643]

Формула Харди — Вейнберга успешно применяется в тех случаях, когда известна частота рецессивного гена, обусловливающего ту или иную аномалию или болезнь, и необходимо выяснить частоту гетерозиготных носителей данной аномалии. Белые волосы и красные глаза альбиносов обусловлены их гомозиготностью по рецессивному гену d, вызывающему полное отсутствие пигмента (см. фиг. 109). Альбиносы встречаются с частотой примерно 1 20 ООО, т. е. остальные 19 999 индивидуумов имеют либо генотип DD, либо генотип Dd. Частота альбиносов соответствует в формуле Харди — Вейнберга, поэтому 2 = ообо Я T4f Поскольку р + q = 1, [c.437]

Гетерозиготньж индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно бьшо бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл 27.1. [c.317]

У D. melanogaster известны гены, представленные как в Y-, так и в Х-хромосоме. Носители рецессивной мутации bobbed фЬ) в гомозиготном состоянии характеризуются более короткими и тонкими щетинками, чем мухи дикого типа. Ген расположен в ядрышковом организаторе, т.е. в участке хромосом, ответственном за формирование ядрышка в интерфазе клеточного деления. При скрещивании самок, гомозиготных по рецессивному аллелю, с гетерозиготными самцами наблюдается необычное расщепление. Если носителем доминантного аллеля служит Х-хромосома самца, то все самки в нормальны, а самцы обладают мутантным фенотипом (X Y ). Если же носителем доминантного аллеля является Y-хромосома гетерозиготного отца О ььуьь +) то в потомстве Fj, напротив, все самки имеют мутантный фенотип (Х Х ), а самцы-нормальный (X Y +). [c.80]

Рис. 5.6 знакомит нас с примером наследования двух сцепленных генов Drosophila melanogaster, находящихся в Х-хромосоме. Все мужское потомство получает свою единственную Х-хромосому от матери, и эта Х-хромосома может быть как родительского, так и рекомбинантного типа. В этом примере анализирующее скрещивание гетерозиготной по обоим генам самки с самцом-носителем рецессивных аллелей обоих ге- [c.132]

Рестрикционный анализ ДНК позволяет выявить различия в отдельных нуклеотидных парах, появляющиеся в результате мутаций в сайтах, узнаваемых соответствующим ферментом. В случае серповидноклеточной анемии происходит замена АТ на ТА в шестой паре нуклеотидов гена, кодирующего Р-цепь гемоглобина человека замена происходит в сайте (СТКАО), чувствительном к рестриктазе Ойе (рис. 9.19). Фрагменты ДНК, возникающие под действием Ос1е1 у здорового человека и больного серповидноклеточной анемией можно сравнить с помощью метода гибридизации по Саузерну, используя в качестве зонда радиоактивно меченную ДНК гена Р-глобина, как это показано на рис. 9.19. Таким способом можно определять присутствие вредного мутантного гена в геноме эмбриона за несколько месяцев до рождения. Для этого культивируют зародышевые клетки, взятые при амниоцентезе. ДНК этих клеток экстрагируют и подвергают анализу. Такая диагностическая процедура может производиться в тех случаях, когда существует подозрение, что оба родителя-носители вредного рецессивного гена. Следует заметить, что в большинстве случаев вредные мутации происходят вне сайтов, узнаваемых рестриктазами. Однако иногда такие мутации оказываются в хромосомах тесно сцепленными с сайтами рестрикции, что может во многих случаях использоваться в пренатальной диагностике. [c.288]

Это означает, что в среднем один человек из 100 несет рецессивный ген фенилкетонурии. Если мужчина и женщина, являюшиеся носителями этого рецессивного гена, вступают в брак, то следует ожидать, что четвертая часть их детей будет страдать фенилкетонурией. Частота этой болезни определяется частотой мутаций. [c.162]

Тип наследования гетерозиготы. Дефекты ферментов, как правило, наследуются рецессивно. Гены, детерминирующие эти нарушения, могут быть сцеплены с аутосомами или в некоторых случаях с Х-хромосомой. Активность ферментов у здоровых гетерозигот-носителей обычно вдвое меньше средней для популяции. Отсюда следует, что организм человека может прекрасно функционировать при наличии фермента, работающего в полсилы . Этот факт указывает на существующие в принципе значительные возможности регуляции метаболических путей. Однако, если метаболический путь перегружен веществом, для утилизации которого требуется дефектный фермент, способность организма перерабатывать избыточный метаболит может быть снижена по сравнению с гомозиготами. Есть данные, свидетельствующие о том, что подобные нарушения не безразличны и для гетерозигот. Возможно, именно они-причина большей предрасположенности гетерозигот к обычным соматическим и психическим заболеваниям. В настоящее время систематические широкомасштабные обследования гетерозигот по рецессивным генам, особенно в среднем и пожилом возрасте, почти не проводятся. Причина состоит в том, что с врожденными дефектами обычно имеют дело педиатры или медицинские генетики с педиатрическим образованием, т.е. специалисты, не заинтересованные в эпидемиологических или популяционных исследованиях. С другой стороны, популяционные генетики, как правило, не вникают в биохимические тонкости. [c.70]

Наряду с рецессивными генами карликовости сорта Norin 10 в селекции сортов интенсивного типа используют доминантные гены, носителями которых являются тибетская пшеница Тот Pouse (Том Пус) [c.221]

Данные по наследованию альбинизма у кукурузы и фенилкето-нурии у человека показывают, что далее при очень небольшой встречаемости нелеелательных гомозигот по вредным рецессивным генам число гетерозигот, являющихся их носителями, в популяции относительно велико. При инбридинге, а у человека при родственных браках — вероятность встречи гетерозигот, выделяющих вредные и летальные гены, резко возрастает. Из формулы рЫА- -- -2рдАа- -д аа следует, что распределение генотипов в популяции зависит от концентрации доминантного (р) и рецессивного д). аллельных генов. [c.317]

Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установ1ггь гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках. [c.227]

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа АахАа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена) (рис. 1Х.8). [c.133]

Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гетерозиготных носителей мутантного гена составляет 25 %. Дети с рецессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-ре-цессивным типом наследования патологии приведен на рис. 1Х.9. [c.133]

В XVII веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии ( мягко текущее аутосомно-доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-доминантная болезнь с поздним началом), липопротеиноза (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза — до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена. [c.152]

Конские бобы, употребляемые в пищу, вызывают гемолиз у лиц, имеющих наследственную недостаточность глюкозо-6-фосфатдегилрогеназы. За гемолизом следует поражение почек, если меры своевременно не приняты. Носители соответствующего гена часто (до 10% и выше) встречаются в районах, где была распространена малярия. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидроге-назы наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. [c.235]

Болезнь наследуется как аутосомный рецессивный признак. Гетерозиготы, составляющие примерно 1,5% типичной популяции, не обнаруживают видимых отклонений от нормы. У носителей гена фенилкетонурии снижено содержание фенилаланин-гидрок-силазы и соответственно повышено содержание фенилаланина в крови. Эти критерии, однако, не являются абсолютными, потому что уровень содержания в крови фенилаланина у носителей дефектного гена и у нормальных лиц в некоторой степени перекрывают друг друга. Более точным тестом на носительство данного гена является измерение кинетики исчезновения внутривенно введенного фенилаланина. Следует отметить, что высокое содержание фенилаланина в крови беременной женщины может привести к нарушениям в развитии плода. Это-яркий пример взаимоотношений материи и плода на молекулярном уровне. [c.178]

Выяснилось, что болезнь (ее назвали серповидноклеточной анемией) чаще встречается среди афроамериканцев, имеет генетическую природу, а ген, вызывающий ее, наследуется, по-видимо-му, рецессивно. Человек заболевает только в том случае, если несет 2 копии мутантного гена, одна из которых унаследована им от матери, другая — от отца иными словами заболевший всегда является гомозиготным по этому гену. Если в геноме присутствует только одна копия гена сер-повидноклеточности, то ее обладателя называют гетерозиготным носителем. Подсчитано, что ежегодно во всем мире от серповидноклеточной анемии умирает около 100 ООО человек. Болезнь особенно распространена в Африке, Пакистане и Индии. [c.245]

Анеуплоиды полезнь в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (ААА) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа). В поколении Fj половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в Fj лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локу-су будет АА в Fj генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа. [c.61]

Больщинство, если не все новые мутации, понижают приспособленность особи, которая гомозиготна по этой мутации. Многие мутантные гены в гомозиготном состоянии обладают летальным действием, т. е. особи, несущие двойную дозу мутантного гена,, гибнут. Другие мутации полулегальны, т. е. больщинство гомозиготных по ним особей гибнет, хотя некоторые выживают. Наконец, существуют субвитальные мутации, понижающие приспособленность гомозиготных по ним особей, но не слишком резко. ОднакО в гетерозиготном состоянии летальные, полулетальные и субвитальные аллели могут как снижать приспособленность своих носителей, так и быть совершенно нейтральными (рецессивы) нли даже повышать приспособленность. В первом случае мутация не обладает доминантностью по приспособленности (строго говоря, доминантность промежуточная). Во втором она полностью рецессивна,, поскольку в гетерозиготе действие мутантного гена полностью замаскировано. В третьем случае мутантный ген обладает сверхдоминантностью или гетерозисным эффектом (рис. 6.6). Очевидно,, поведение аллеля как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии определяет его селективное преимущество или неблагоприятный эффект в данной популяции. Напомним, что при своеМ. первом появлении мутантный аллель всегда находится в гетерозиготном состоянии, его судьба на ранних этапах зависит от того, каким он обладает действием в этом состоянии. Только после того> как частота мутантного гена повышается (в результате отбора), он становится у некоторых особей гомозиготным. [c.142]

Однако даже в случае аутосомно-доминантных и Х-сцепленных рецессивных патологий, оценки частот могут быть использованы для прогнозирования частоты больных в будущем при возникновении соответствующих индуцированных мутаций (если эта частота поддерживается посредством равновесия между мутациями и отбором). Любое увеличение частоты мутаций в конце концов приведет к новому равновесию, при котором частота заболеваний увеличится в той же пропорции, что и частота мутаций. Однако относительно некоторых из доминантных болезней, приведенных в табл. 5.28, и особенно в случае наиболее часто встречающихся неизвестно, действительно ли они поддерживаются в результате равновесия между мутационным процессом и отбором. Например в случае хореи Гентингтона, Вендт и Дром [941] не смогли найти у нескольких тысяч пациентов с этим заболеванием даже одну бесспорную мутацию de novo. Возможно, в прежние века соответствующий ген обладал селективным преимуществом, например из-за повышенной сексуальной активности его носителей на начальных стадиях болезни. [c.257]

Метод сцепления полезен только в тех случаях, когда диагноз невозможно поставить с помощью традиционных методов или когда они не дают определенного диагноза. Так, этот метод неоценим для пренатальной диагностики, для преклиничес-кого диагноза заболеваний с поздним началом или для определения носителей сцепленных с Х-хромосомой болезней и (в меньшей степени) носителей аутосомно-рецессивных патологий. Напротив, анализ ДНК-маркеров не используется при постнатальной диагностике таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия или фенилкетонурия, при которых можно сделать соответствующий биохимический анализ крови на наличие генных продуктов и не нужно проводить семейного исследования. Изредка, в тех случаях, когда известна природа мутации, можно поставить диагноз с помощью прямого анализа ДНК. Вследствие генетической гетерогенности, т.е. из-за того, что одно и то же заболевание могут вызывать разные мутации, этот подход ограничен и не может применяться, пока исследуемая мутация точно не определена. Мы уже знаем, что со многими мутациями связаны, например, гемофилия А и семейная гиперхолестеринемия [685], но не серповидноклеточная анемия или недостаточность а-антитрипсина [43]. [c.146]

По закону Харди — Вайнберга в свободно скрещивающейся популяции исходное соотношение в потомстве гомозигот (доминантных и рецессивных) и гетерозигот остается постоянным. Например в популяции, в которой распределяется одна пара аллельных генов А и а, особи будут иметь один из следующих трех генотипов АА, Аа или аа. Другие сочетания невозможны. Предположим, что эти генотипы находятся в популяции в отношении 74-4Л + 72Ла + - - иаа. Так как возможности для свободного скрещивания между собой носителей всех трех генотипов одинаковы, очевидно, исходное отношение гомозигот и гетерозигот должно сохраниться в потомстве. Докажем это, устновив все возможные скрещивания и их частоту (табл. 22). [c.315]

Редкие доминантные признаки. Из предшествующего изложения нам должно быть ясно, что частота возникновения рецессивных признаков при близкородственных скрещиваниях гораздо выше, чем при случайных. Однако для редких доминантных признаков это не так. В близко-родственных скрещиваниях они не будут появляться с большей частотой. Поскольку возникновение доминантного признака зависит только от одного гена, вероятность того, что любой родственник (по одной или двум линиям) будет его носителем, равна коэффициенту родства между этим родственником и индивидуумом, обладающим данным призна- [c.319]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология