Тернера признаки III

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ. Главная задача — поставить правильный диагноз. Для этого проводят осмотр пациента и лабораторные анализы. Например, женщина, у которой в 20 лет не началась менструация и не развита грудь, может иметь синдром Тернера, недостаток гормонов или просто задержку в половом развитии. Хромосомный анализ может показать, связаны ли эти признаки с синдромом Тернера. [c.262]

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

У человека наличие Y-хромосомы-необходимое условие принадлежности к мужскому полу организмы, обладающие одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы, характеризуются женским фенотипом, хотя большинство из них стерильны (этот генотип определяет так называемый синдром Тернера см. гл. 21). Вообще, по-видимому, присутствие Y-хромосомы необходимо у животных для возникновения мужских половых признаков (или женских, если гетерогаметным полом являются самки) или, во всяком случае, для плодовитости. У D. melanogaster особи с одной Х-хромосомой в отсутствие Y-хромосомы фенотипически выглядят как самцы, однако они стерильны содержащиеся в Y-хромосоме гены необходимы для сперматогенеза. [c.80]

Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в клетках одной Х-хромосомы в отсутствие -хромосомы возникает синдром Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии). Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как правило, умственная отсталость. [c.65]

В то же самое время Форд и сотр. (1959) [352] выявили кариотип ХО. В этом случае 14-летняя девочка имела клинические признаки синдрома Тернера (рис. 2.70) при отсутствии в клетках эпителия слизистой оболочки рта Х-хроматина. Модальное число хромосом в клетках костного мозга было 45, обнаружено только 15 метацентрических хромосом средней длины , как у нормальных мужчин. Это строго соответствовало кариотипу ХО. Сравнивая эти результаты с тем, что было известно для дрозофилы (рис. 2.67), авторы пришли к выводу, что в противоположность плодовой мушке тип ХО у человека приводит к развитию агонадального индивида с женским фенотипом. Упомянув о кариотипе XXX у дрозофилы, они отметили, что у человека он еще не описан. [c.99]

Крупные пороки развития обнаруживаются чаще всего при гонадальном дисге-незе, который является наиболее гетерогенным в клиническом и цитогенетическом отношении. Некоторые авторы, исходя из клинических принципов, предполагают возможность подразделения этого синдрома на варианты [88, 477]. Наиболее известная классификация основана на противопоставлении, с одной стороны, простого гона-дального агенеза без добавочных симптомов, а с другой-синдрома Тернера с признаками, представленными на рис. 2.70. Однако цитогенетические данные слабо или вовсе не коррелируют с таким подразделением на две группы. [c.101]

В большинстве случаев таких транслокаций нормальная Х-хромосома инактивируется. Фенотип проявляется в виде гонадального дисгенеза, иногда в сочетании со слабовыраженными признаками синдрома Тернера. Были описаны семьи, в которых у одного из носителей перестройки инактивирована нормальная, а у другого аномальная Х-хромосома. Например, в одной семье у матери обнаружена сбалансированная транслокапля Х/21 (рис. 2.75). Одна транслокационная хромосома состояла из длинных плеч, другая из коротких плеч Х-хромосомы и хромосомы 21 с точкой разрыва вблизи от центромеры (но неясно, с какой стороны). У матери, судя по поздней репликации, инактивированной оказалась нормальная Х-хромосома. В клетках этой женщины присутствовало одно тельце Х-хроматина. В то же время у ее дочери имелась не маленькая, а большая транслокационная хромосома и две нормальные Х-хромосомы. Одна из них была инактивирована, но в отличие от матери транслокационная хромосома тоже была инактивирована. Следовательно, дозовая компенсация достигалась у матери и дочери сходным образом. Однако у дочери инактивация распространялась за пределы Х-хромосомы на транслоцированное длинное плечо хромосомы 21, что привело к появлению дополнительных клинических признаков, сходных с теми, которые иногда описываются при моносомии 21. [c.108]

В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерным признаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) (рис. XI.2). В отсутствие ЭТР1Х симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. [c.175]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология