Синдром Шерешевского Тернера

Рис. 20.11. Синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО), А — новорожденная (фото Е. Семеновой) и В — девочка 7 лет (фото из консультативного кабинета по медицинской генетике г. Воронежа).

Рис. Х1.2. Синдром Шерешевского—Тернера.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского — Тернера, первое клиническое описание которого в 1925 г. дал советский ученый Н. А. Шерешевский, а затем в 1938 г. — Дж. Тернер. Примеры анеуплоидии у человека представлены в табл. 20.7. Поскольку у человека У -хромосома играет определяющую пол роль (см. гл. 16), индивидуумы ХО — женщины, однако с нарушениями в развитии первичных и вторичных половых признаков (рис. 20.11). Вторая Х-хромосома необходима для нормальной дифференцировки гонад по женскому типу. У больных не обнаруживается половой хроматин. [c.516]

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т. е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия нарушения синтеза структурных белков болезнь Марфана, несовершенный остеогенез наследственные нарушения транспортных белков гемоглобинопатии, болезнь Вильсона—Коновалова хромосомные болезни болезнь Дауна, синдром Шерешевского—Тернера и др. [c.111]

Синдром Шерешевского —Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским врачом Н.А.Шерешевским, а в 1938 г. также клинически, но более полно — Ц. Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г. [c.155]

Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского—Тернера, [c.175]

Синдром Шерешевского — Тернера — болезнь, прояоляющаяся у женщин и выражающаяся в отсутствии яичников, недоразвнтнн вторичных половых приз- Шаков п в полном бесилодии, а также необычно маленьком росте п отставании в умственном развитии. Эта болезнь сопровождается преждевременным старе-нпем. [c.94]

Сицдромы с числовыми аномалиями половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера [c.218]

Синдром трпсомпн-Х — заболевание у девочек, во многом сходное с синдромом Шерешевского — Тернера, но в своем проявлении отличается большей . изменчивостью. [c.94]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология