Тирозинемия

Тирозинемия, непереносимость фруктозы Мукополисахаридоз (Хурлер) Мукополисахаридоз II (1-клеточная болезнь) Адреногенитальные синдромы (например, дефицит 21-гидроксилазы) Поликистозная болезнь (перинатальная форма) Глубокая детская глухота Пигментная ксеродерма [c.375]

Известны острая и хроническая формы тирозино-за. Острая форма характерна для младенческого возраста, ее признаками являются понос, рвота, капустный запах, задержка в развитии. Если не проводится лечение, летальный исход наступает в возрасте 6—8 месяцев из-за недостаточности печени. Хроническая тирозинемия характеризуется сходными, но более умеренно выраженными симптомами летальный исход наступает в возрасте примерно 10 лет. Содержание тирозина в плазме повышается до 6—12 мг/100 мл, повышено содержание и некоторых других аминокислот, особенно метионина. Лечение включает диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина, а в ряде случаев также и метионина. [c.329]

В. Тирозинемия новорожденных. Причиной болезни считается недостаточность л-гидроксифенил-пируват-гидроксилазы (рис. 31.13). Повышено содержание в крови тирозина и фенилаланина, а в моче содержание тирозина, /7-гидроксифенилацетата, N-aцeтилтиpoзинa и тирамина. При лечении назначают бедную белком диету. [c.329]

Диетическое ограничение уже применяется при лечении многих наследственных болезней обмена углеводов и аминокислот (галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы и лактозы, аргининемия, цитруллине-мия, цистинурия, гистидинемия, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, пропионовая ацидемия) и других болезней с известным первичным дефектом. В таких случаях применяются диеты, специфические при каждом заболевании. [c.281]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология