Первичные дефекты

Врожденные нарушения обмена отдельных аминокислот. Пристальное внимание ученых привлекают некоторые наследственные заболевания человека, являющиеся следствием первичного дефекта обмена отдельных аминокислот. Возникновение и дальнейшее развитие специфического патологического синдрома при таких заболеваниях обусловлено полным или частичным отсутствием активности определенных ферментов организм либо теряет способность синтезировать данный фермент, либо образуется недостаточное количество его, либо синтезируется аномальный фермент, отличающийся по структуре от нативного. Следствием такого врожденного дефекта обмена является накопление в тканях нормальных промежуточных или побочных (неспецифических) продуктов обмена, оказывающих токсическое влияние на организм и в первую очередь на ЦНС. Этим, пожалуй, объясняется тот факт, что в основном заболевают дети в раннем возрасте, у которых затем развиваются специфические расстройства психической деятельности. Весьма вероятно также, что отдельные аминокислоты и продукты их обмена в оптимальных концентрациях являются эссенциальными для деятельности мозга. Поэтому задача биохимиков, физиологов и клиницистов состоит в том, чтобы выяснить зависимость между развитием патологического синдрома при врожденных пороках обмена и специфическими нарушениями обмена аминокислот. Приводим примеры подобных нарушений. [c.467]

Первичные дефекты. Твердые включения посторонней фазы. Меры борьбы [c.126]

Разрыв начинается на первичном дефекте (микротрещине) О. [c.83]

Первая микротрещина, которая достигает определенного критического значения, является тем первичным дефектом, который начнет расти с большой скоростью, что и приведет к хрупкому разрушению образца. Разрастание области разрыва с большой скоростью происходит скачкообразно. Эта фаза процесса разрушения (вторая) не зависит от температуры теплового движения кинетических единиц. Фронт разрыва распространяется на другие дефекты микроструктуры, он состоит из последовательных вто- [c.276]

Подобные явления наблюдаются также при равномерном отрыве и сдвиге адгезионных соединений. Разрушение при сдвиге и равномерном отрыве происходит не одновременно по всему сечению образца, а путем образования и развития первичных дефектов, сливающихся в магистральную трещину. При равномерном отрыве соединений металл — полимер — металл разрушение [c.31]

Результаты работы Стивенса и настоящего исследования показывают, что обычные растворимые сульфиды способны сенсибилизировать фотографические эмульсии и золи бромида серебра. Стало быть, если принять другое объяснение, согласно которому сульфид сенсибилизирует уже существующие дефекты кристалла, то предел сенсибилизации будет, очевидно, зависеть от числа этих дефектов, а не от количества сульфида, пока оно достаточно для покрытия поверхности частиц. Дальнейшее увеличение количества сульфида после сенсибилизации всех первичных дефектов (ловушек) не вызывало бы никакого фотографического эффекта при условии, что избыток сульфида равномерно распределяется rio поверхности частиц, не образуя агрегатов сульфида серебра, которые, согласно нашему предположению, дают лишь центры вуали. [c.164]

Иногда кроме этих дефектов рассматривают электрические дефекты (свободные электроны, поляроны, положительные дырки и др.), термические дефекты (фононы) и различные сочетания и скопления первичных дефектов. [c.55]

При разрушении обычно различают две фазы термическую (начальную) фазу и атермическую (конечную). Эти представления можно пояснить графически (рис. 44). На поверхности разрыва различают первичный дефект О, от которого радиально распро- [c.72]

Хрупкое разрушение полимеров находится в прямой связи с наличием микродефектов и со степенью их опасности. Наличие микродефектов способствует концентрации больших напряжений в определенных точках. При наложении деформирующей нагрузки размеры и распространение дефектов в образце под действием теплового движения необратимо изменяются. Большое число микротрещин начинает расти. Этот процесс развивается с относительно малой скоростью, которая сильно зависит от температуры и величины макроскопического напряжения. Первая из микротрещин, которая достигнет определенного критического значения, является тем первичным дефектом, который начнет расти с большой скоростью, что и приведет к хрупкому разрушению образца. Разрастание области разрыва с большой скоростью происходит скачкообразно. Эта вторая фаза процесса разрушения не зависит от теп- [c.95]

Толщина слоя по линиям острых граней и углов, если они не закруглены, получается меньше предусмотренной. Следовательно, в агрессивной атмосфере уже через небольшой срок службы все острые грани и углы защищенных конструкций становятся источниками возникновения первичных дефектов (рис. 2). [c.8]

Действительно, существуют некоторые полученные на людях данные, свидетельствующие о том, что такие мутации, если они происходят в половой клетке в течение или после последнего митотического деления, приводят к появлению особого типа мозаиков, у которых половина клеток тела содержит мутации [676]. С другой стороны, радиационно-индуцированные точковые мутации обычно передаются обоим продуктам деления это показывает, что первичный дефект в этом случае, возможно, инактивирующего типа (рис. 5.56), а [c.264]

На рис. 53 даны последовательно увеличенные изображения зеркальной и переходной зон. На рис. 53, б отчетливо видна зеркальная зона с тонкими волокнистыми штрихами, тянущимися от переходной зоны. На рис. 53, г внутренняя зеркальная зона находится почти посредине и имеет глиптическую форму с полуосями —20 и 30 мк. Зеркальная зона испещрена радиальными линиями и внутри нее отчетливо различается первичный дефект. [c.78]

Поскольку смесь впрыскивается в закрытую форму при высоких скоростях сдвига в пластичном состоянии, такие первичные дефекты, как недопрессовка, попадание воздуха и другие, обычные при прессовании под давлением, исключаются. Брак [c.73]

В этой главе мы рассмотрим заболевания, связанные с функциональными дефектами нейтрофилов, которые могут быть разделены на вторичные и первичные дефекты. Вторичные дефекты включают [c.57]

Первичные дефекты являются результатом первичного дефицита нейтрофильных ферментов и приводят к следующим заболеваниям хроническая гранулематозная болезнь, дефицит миелопероксидазы, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (табл. 10). [c.57]

Первичные прогрессивные мышечные дистрофии (миопатии) — тяжелые заболевания с выраженной наследственной природой. Болезнь начинается обычно в детском или юношеском возрасте. Она проявляется в постепенной гибели мышечных клеток и замещении их соединительной тканью мышцы становятся все слабее и слабее и в конечном счете исчезают вовсе. Больные погибают обычно от инфекций. Исчезновение мышц происходит в результате действия кислых гидролаз, особенно протеиназ, освобождающихся из лизосом. Первичный дефект, ведущий к появлению лизосомных ферментов в цитозоле, неизвестен. [c.529]

Смекал предложил метод измерения скорости распространения разрыва. Этот метод основан на наблюдениях Валнера, обнаруживавшего, что на поверхности разрыва стеклянной палочки образуются своеобразные уступы, располагаюш,иеся симметрично относительно первичного дефекта. [c.271]

Валнеровы линии (рис. У.20) образуются преимуш,ественно в зеркальной зоне поверхности разрыва, на некотором расстоянии от первичного дефекта. [c.271]

В отличие от захвата и рекомбинации на БПС потенциал поверхности начинает резко изменяться после первых напусков паров всех исследованных адсорбтивов Пд 10 4-10 см ). Поскольку спектр БПС при этом остается неизменным, резкий рост потенциала поверхности в этой области связан с образованием и зарядкой МПС. Исследования заряжения этих состояний в условиях адсорбции различных по структуре молекул и дегидратации поверхности показали, что подавляющая часть МПС на поверхностях 1 и Се, а также бинарных полупроводников АщВу и ЛцВу являются адсорбционными состояниями. Первичными дефектами, составляющими основу этих состояний, являются координационно-ненасыщенные атомы 51 ре) в стехиометрически нарушенном граничном слое ДП. [c.55]

В связи с тем что при фенилкетонурии в моче был обнаружен ряд необычных продуктов обмена ароматических аминокислот, возник вопрос о возможном наличии при этом заболевании других дефектов обмена. Так, например, в моче больных с фенилкетонурией были найдены п-оксифенилуксусная, о-оксифенил-уксусная и п-оксифенилмолочная кислоты [170—176]. Кроме того, появление в моче некоторых производных индола указывает на нарушение обмена триптофана [177]. Образование этих соединений, возможно, является вторичным следствием первичного дефекта, состоящего в нарушении образования тирозина из фенилаланина (ср. [178]). Большое значение будет иметь дальнейшее изучение механизма превращения фенилаланина в тирозин в частности, важно выяснить, состоит ли основное нарушение обмена в недостаточности фермента или в недостатке того или иного кофактора (стр. 417), который может принимать участие в ряде ферментативных реакций. [c.480]

Эффекты высаливания и спектральные изменения в системе. Водородные связи в жидкой воде из-за существующего углово го распределения кооперативны. Вероятность дефекта вторич ной ориентации повышается вблизи первичного дефекта водо родной связи, располагающейся под неблагоприятным углом [c.57]

Метод Смекала основан на наблюдениях Валнера , обнаружившего, что на поверхности разрыва стеклянной палочки образуются своеобразные уступы, располагающиеся симметрично относительно первичного дефекта О. [c.88]

По аналогии с крысами, у которых гиперфа-гию вызывают разрушениями в области гипоталамуса, предположили, что первичный дефект у мышей локализован в гипоталамусе гистологическое исследование, однако, не выявило какой-либо аномалии. [c.54]

Для некоторых групп болезней вовлечение в патологический процесс многих органов и тканей обусловлено тем, что первичный дефект локализован в клеточных или межклеточных структурах многих органов. Например, при наследственных болезнях соединительной ткани нарущен синтез специфического для каждой болезни белка той или иной волокнистой структуры. Поскольку соединительная ткань есть во всех органах и тканях, то и многообразие клинической симптоматики при этих болезнях — следствие аномалии соеди- [c.116]

Диетическое ограничение уже применяется при лечении многих наследственных болезней обмена углеводов и аминокислот (галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы и лактозы, аргининемия, цитруллине-мия, цистинурия, гистидинемия, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, пропионовая ацидемия) и других болезней с известным первичным дефектом. В таких случаях применяются диеты, специфические при каждом заболевании. [c.281]

Необходимость знания тонких механизмов обмена для лечения можно продемонстрировать на примере сцепленной с Х-хромосомой гипофосфатемии. При этом заболевании первичный почечный дефект всасывания фосфата ведёт к нарушению (снижению) минерализации костей (рахит) и гипокальцие-мии. Приём внутрь фосфата и 1,25-дигидроксихолекальциферола улучшает минерализацию костей и уменьшает гипокальциемию, но не изменяет первичного дефекта почечной утечки фосфата. В связи с этим имеется большая опасность возникновения гиперкальциемии, поэтому в процессе лечения надо контролировать содержание кальция в крови. [c.284]

Первичный дефект локализуется в нейронах (сфинголипидозы, гликопро-теинозы), в клетках ретикулоэндотелиальной системы (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше), эндотелии, шванновских клетках, поперечнополосатой мускулатуре. [c.289]

Херрик высказал правильное предположение о локализации первичного дефекта, обусловливающего серповидноклеточную анемию. При снижении концентрации кислорода эритроциты больного приобретают серповидную форму на предметном стекле in vitro. Оказалось, что в этих клетках дефектен сам гемоглобин. Растворимость дезоксигемоглобина серповидных клеток примерно в 25 раз ниже растворимости нормального гемоглобина. При дезоксигенировании концентрированного раствора гемоглобина серповидных клеток образуется волокнистый осадок (рис. 5.3). Именно такой осадок деформирует эритроцит, придавая ему серповидную форму. Гемоглобин серповидных клеток принято обозначать как гемоглобин S (НЬ S) в отличие от гемоглобина А (НЬ А)-нормального гемоглобина взрослого человека. [c.90]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология