Болезни с простыми причинами

Существенное значение имеет тщательный анализ гетерогенности. В этой группе широко распространенных признаков за диагнозом одной болезни часто могут скрываться несколько заболеваний с разными генетическими и негенетическими причинами. Кроме того, часто имеет место генотип-средовое взаимодействие, которое трудно оценить. Передачу признака в очень большой моногенной родословной можно легко разъяснить генетически, но результаты, полученные для этой группы родственников, могут оказаться неприменимыми к другим индивидам и их семьям. Прежде чем проводить генетический анализ, необходимо стандартизовать данные по возрасту начала, полу и другим факторам. Как правило, наиболее эффективным оказывается сравнение данных исследователя с различными генетическими моделями. Для большого числа моделей разработаны компьютерные программы. С их помощью можно определить соответствие реальных данных тому или иному типу наследования. Среди наиболее распространенных моделей-простое доминантное наследование, рецессивное наследование, полигенное наследование, полигенное наследование в комбинации с главным геном, негенетическая семейная агрегация. Однако даже при столь исчерпывающей обработке данных необходимо проявлять осторожность и не спешить с окончательными выводами. [c.212]

Витамин С, аскорбиновая кислота (4), относится к числу важнейших витаминов. Еще в эпоху великих географических открытий человечество стол-й1улось с роковыми последствиями дефицита в пище этого простого, но тог- ва еще неизвестного вещества. В те времена несравненно большее число мореплавателей стало жертвами таинственного заболевания, цинги, чем погибло во всех бурях и сражениях. Установление строения аскорбиновой кис-ясты (1928 г.), а вслед за этим ее лабораторный (Рейхштейн, 1934 г, [4]) и вскоре промышленный синтез из 0-глюкозы сделали это вещество дешевым товарным продуктом, тем самым навсегда ликвидировав угрозу цинги (по крайней мере, в нормальных жизненных условиях реальная, увы, опасность появления этого заболевания в концлагерях любых режимов здесь не рассматривается, ибо причины, обусловливающие такую возможность, лежат далеко за пределами предмета органической химии). Если верить Полингу, го легкодоступный витамин С сможет избавить человека еше от многих других болезней, включая и обычную простуду. [c.15]

Болезни с простыми причинами. Современная медицина пытается понять природу заболеваний. Общая теория, способная объяснить все болезни, отсутствует и, вероятно, никогда не появится, однако возможны частные теории, объясняющие определенные аспекты патологии. Например, оказывается, что концепция заболеваний, обусловленных в каждом случае одной-единственной главной причиной, очень эффективна. Действительно, множественные и разнообразные признаки туберкулеза-лишь следствие инфицирования туберкулезной палочкой. [c.292]

Современная наука дает ответ па причины чудодейственных свойств серебряной воды содержание 1 мг серебра в литре воды убивает возбудителей дизентерии, брюшного тифа, дифтерии, делает воду стерильной, способной сохраняться длительное время. Более того, серебряная вода обладает целебными свойствами. С ее помощью можно лечить язвы и свищи, воспалительные процессы в горле, носу, глазах, можно эффективно бороться с желудочными заболеваниями. Лекарства, приготовленные на серебряной воде, сохраняются значительно дольше, чем приготовленные на простой воде. Серебряная вода может быть использована для консервации пищевых продуктов — молока, масла, соков и т. д. Она привлекла внимание даже профессиональных певцов, использующих ее для профилактики болезней горла и голосовых связок. [c.98]

Если в ближайшие десятилетия удастся осуществить, как это предполагается, синтез многочисленных ферментов и пептидов, а также эффективно действующих гомологов соединений более простой структуры, то это будет означать совершенно новый масштаб развития и применения микробиологии. Перечисленные препараты будут использоваться не только для лечения многих болезней, но и в технике (применение ферментов для промышленных целей). Уже в 80-е годы, вероятно, станет возможным вмешательство в биокибернетический механизм регулирования гормональной деятельности организма. Тем самым удастся исправлять определенные дефекты организма непосредственным устранением причины заболевания. [c.345]

Однако для многих болезней и врожденных пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Между тем ни семейные исследования, ни изучение хромосом не смогли выявить какой-либо простой тип наследования или наличие хромосомной аномалии. Единственное, что следует из семейных данных,-это возрастание эмпирического риска для близких родственников оказаться пораженными тем же заболеванием (семейное накопление). Патофизиологические исследования позволяют предполагать сложный комплекс причин. В некоторых случаях очевидно влияние различных дополнительных биологических факторов. Осложнения привносят и средовые факторы неправильное питание, инфекции и неизвестные агенты. Когда все эти генетические и средовые факторы вместе превышают определенный по- [c.249]

Очевидно, проще, когда конкретная болезнь имеет единственную причину. Сто лет назад эта концепция успешно применялась к различным инфекционным заболеваниям. Понятно, что успех воодушевил ученых применять эту концепцию к изучению тех форм патологии, для которых единственные причины еще не были выявлены, а диагностические критерии оставались неопределенными. Примером может служить шизофрения. Здесь поиск одной главной биологической или психологической причины оказался безуспешным, хотя вполне возможно, что главная причина просто остается вне исследований [2164]. [c.293]

Однако устранение причины наследственной болезни означает такое серьезное маневрирование с генетической информацией человека, как доставка нормального гена в клетку, выключение мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже при манипулировании с простейшими организмами. К тому же, чтобы провести этиотропное лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках (и только функционирующих ). Прежде всего для этого нужно знать, какое изменение произошло в гене в результате мутации, т.е. наследственная болезнь должна быть описана в химических формулах. [c.292]

Состав плазмы крови является своего рода зеркалом метаболизма, поскольку изменения концентрации метаболитов в клетках, даже если они происходят в отдельных органах, отражаются на концентрации этих метаболитов в крови. Состав плазмы крови изменяется также при нарушении проницаемости клеточных мембран. По этой причине, а также потому, что пробы крови для анализа получать просто, анализ крови широко применяется для диагностики болезней и контроля эффективности лечения. Наиболее частые нарушения функций крови связаны с повреждением эритропоэза или ускорением распада эритроцитов (разные формы анемий), с повреждениями печени (поскольку почти все белки плазмы крови образуются в печени), а также с повреждениями кровеносных сосудов (атеросклероз, тромбозы, разрывы). [c.489]

Пусть другие рассуждают о ее происхождении и причинах, вызвавших ее появление, если только для такого страшного бедствия могут быть найдены достаточные причины... что до меня, я просто опишу ее природу и объясню, по каким симптомам ее можно распознать, если она когда-нибудь разразится снова. Тем лучше я смогу это сделать, что болел сам и видел, как развивалась болезнь у других... [c.234]

Уэллс начинает с констатации того, нередко обсуждавшегося в его время факта, что негры и белые резко различаются по способности переносить без вреда для себя действие причин вызывающих многие болезни . Однако в противоположность Причарду он очень ясно видит причину этого не в простой неприспособленности к климатическим условиям, а в сочетании климатических условий с социальными. Хорошо известна,— говорит он,— гибельность для европейцев климата центральных районов Африки, в которых, однако, негры живут, без вреда для их здоровья. Предположим, что некоторое число европейцев было отправлено в эту страну и что они должны были поддерживать там свое сушествование при помощи собственного физического труда кажется несомненным, что вся колония вскоре вымрет. С другой стороны, большая подверженность негров в Европе заболеванию смертельными болезнями столь же хорошо установлена. Если поэтому колония негров была бы привезена в Европу и должна была бы работать здесь на открытом воздухе для поддержания своего существования, то многие из них быстро умерли бы, а остальные вследствие неспособности к напряженной физической работе в холодном климате и частых заболеваний не могли бы работать столько же дней в году,, сколько белые. Следствием этого, независимо от дальнейшего учета неблагоприятности климата для них, было бы то, что их заработки оказались бы недостаточными для пропитания их самих и членов их семейств. Они становились бы поэтому все более слабыми и еще более неспособными поддерживать жизнь за счет своего труда. Тем временем их дети будут умирать от голодания или болезней, вызванных недостаточным или несоответственным питанием, и таким образом колония негров в холодной стране быстро прекратит свое существование . [c.67]

Большие осложнения вызывает отложение мочевой кислоты в почках или мочевом пузыре в виде разнообразныхформ мочевых камней. Совершенно очевидно, что простое оперативное вмешательство не устраняет причины болезни, поэтому выделившиеся самопроизвольно или удаленные оперативным путем камни исследуются [c.358]

Патология насекомых не ограничивается лишь описанием болезненных изменений в организме насекомых, она изучает возбудителей болезней, эпизоотологию и основные свойства и поведе-ние возбудителей болезней как в организме, так и вне организма хозяина. С другой стороны, патология яасекомых занимается только болезнями, вызываемыми микроорганизмами, простейшими и нематодами, в то время как патологические изменения в организме насекомых, вызываемые паразитическими членистоногими (энтомофагами) или неинфекционными причинами (инсектициды, пища, физические, химические или генетические факторы), обычно являются предметом изучения другах специальных отраслей. [c.10]

Никакие другие организмы не встречаются так часто в мертвых насекомых и не бывают так часто причиной гибели многочисленных популяций насекомых, как бактерии. Бактерии имеются во всех частях земной поверхности и проникают во все участки тела организма, имеющие связь с внещней средой в ротовое отверстие, кишечник, гениталии, в дыхательную систему и в органы выделения. Эта способность бактерий проникать повсюду приводит к тому, что каждый организм всегда носит в себе своих могильщиков. Пока организм жив, он имеет достаточно средств защиты, которые удерживают бактерии в определенных рамках, не позволяющих им причинять вред. Но как только организм погибает, бактерии всеми путями проникают в ткани организма, разлагают и уничтожают их. Если обнаружение в мертвом насекомом спор простейших или полиэдров вирусов является доказательством, что насекомое погибло или хотя бы было заражено болезнью, вызванной вирусом или простейшим, то к бактериям это правило неприменимо. Это объясняется тем, что бактерии имеются в большрм количестве в кишечнике даже здоровых особей, а вызываемое бактериями разложение органов насекомого может являться завершающим процессом какого-либо повреждения или какой-либо болезни, вызванной другим организмом. Бактериальное разложение тканей всегда происходит при гибели насекомых от старости. Только яйца и куколки насекомых после гибели могут остаться стерильными до полного автолиза. [c.184]

Рак некоторые специалисты вообще склонны считать наследственной болезнью. Ныне уже не вызывает сомнения, что причина этого заболевания кроется внутри клетки. В клетке накапливаются мутации (изменения), в результате чего она перерождается в раковую. Сегодня биологи и медики (границу между ними подчас и провести-то невозможно) уже располагают рядом методов (не столь уж и сложных, но главное — день ото дня упрощающихся), которые позволяют судить о том, претерпел ли изменения определенный ген в геноме пациента, как он ведет себя в клетке. Таким образом, уже сегодня при надлежащем обследовании можно установить, как при данной болезни работают те или иные гены, повреждены они или нет, и тем самым выяснить, от каких генов зависит конкретное заболевание. Конечно, на самом деле все не так просто, ибо одна и та же болезнь иногда обусловлена целым набором различных повреждений генов, проявляющихся в том числе и в этом заболевании и вносящих свою лепту в те или иные нарупзения в организме, но в целом этот подход выглядит обнадеживающим. [c.129]

Транслокации относительно редки. Поэтому ни одна исследовательская группа не может накопить достаточно большой материал для окончательного вывода. Следовательно, необходимо суммировать данные разных авторов, опубликованные в литературе. Однако такие данные содержат много ошибок. Некоторые из них будут обсуждаться позже (разд. 3.3.4 и приложение 3). Например, все сибсы с аномальной хромосомой, как правило, учитываются только в том случае, если по крайней мере один из них поражен. Важно также и то, откуда отобраны сибства с одним пораженным из общей популяции или только из небольшой ее части Эти проблемы могут быть решены довольно просто, если мы имеем дело с наследственной болезнью, поскольку в этом случае семьи учитываются по одному пробанду, пораженному данной болезнью. С транслокациями дело обстоит сложнее, так как семьи могут быть учтены, например, по поводу повторных выкидышей или по пробанду, у которого обнаружена несбалансированная транслокация при рождении, или в результате пренатальной диагностики. Иногда семья оказывается в поле зрения исследователя по причине того, что в ходе популяционного исследования в ней обнаруживают носителя сбалансированной транслокации. Учитывая, что во многих публикациях отсутствует необходимая информация, полностью скорректировать все ошибки, конечно, невозможно, однако корректирующие процедуры Шефера являются на сегодняшний день оптимальными (см. приложение 3). [c.92]

Наследственные болезни с простым моногенным наследованием служат превосходными примерами успешного применения концепции моноказуальной болезни. Используя в качестве примеров мутации гемоглобиновых генов, можно показать, как генетический анализ, основанный на менделевской парадигме, не только позво-.лил идентифицировать причины болезни, но и подготовил почву для выяснения механизмов, вследствие которых конкретные мутации вызывают нарушение функции, т.е. болезнь (разд. 4.3). Заслуживает внимания тот факт, что тяжесть моногенной болезни определяется взаимодействием с другими генами (и, возможно, со средой). Хорошо исследованным примером может служить серповидноклеточная анемия. Высокий уровень фетального гемоглобина НЬР способствует более мягким клиническим проявлениям этого заболевания, и. [c.293]

Совершенно иная ситуация складывается в случае многих заболеваний с наследственным предрасположением. Для них, как, например, в случае шизофрении, единичная причина не идентифицируется, а во многих случаях ее просто может не существовать. Один и тот же патогенетический процесс может быть запущен несколькими причинами, причем либо одной из них, либо какой-то комбинацией из нескольких. Некоторые из этих причинных факторов могут быть генетическими, другие - средовыми , включая соматогенные (например, аллергены), или поведенческие (например, пристрастие к определенной пище или напиткам), или социальные (например, влияние родителей, школы, окружения). Часто в этих случаях первичное описание в терминах мультифакториального наследования с (без) пороговым эффектом (разд. 3.6.2) позволяет сделать некоторые предварительные выводы. Однако следующая цель состоит в идентификации и анализе определенных генетических и средовых компонент, влияющих на величину риска проявления заболевания. Г енетическая подверженность может включать в себя разные причины и компоненты, как индивидуальные и семейные, так и те, которые обсуждаются в случае гиперлипидемии и ишемической болезни сердца (разд. 3.8.14). Нечто подобное справедливо и для диабета-болезни, названной кошмаром медицинского генетика . [c.294]

НОСТЬ. Простой пример — ретинобластома, при которой у индивидов, наследующих одну дефектную копию рецессивного онкогена, развивается рак, если вторая копия инактивирована событиями в соматических клетках это случайное событие встречается достаточно часто, поэтому пенетрантность высока [12]. В семьях с наследственными формами болезни Альцгеймера заболевание может не проявить полную пенетрантность попросту из-за того, что некоторые пораженные погибнут по другим причинам, так и не проявив симптомов. Синдром Вернике — Корсакова вызван, по-видимому, мутацией, приводящей к более слабому по сравнению с нормой присоединению транс-кетолазой тиаминпирофосфата, однако клинический фенотип (энцефалопатия, вызванная алкоголем) проявляется только у [c.222]

При всей прогрессивности иатрохимия мало чем отличалась от алхимии. Так, например, Парацельс считал, что причиной болезни является избыток или недостаток одного из трех компонентов (ртути, серы, соли), которые составляют не только макросому (Вселенную), но и микросому, т. е. человека. А отбор потенциальных лекарств велся по простому принципу Если вещество оказывает довольно сильное действие на организм, то из него получатся хорошие лекарства . Доводя этот принцип до абсурда, лучшим лекарством следовало бы признать цианистый калий... Но сама по себе идея не лишена смысла. Ниже мы проиллюстрируем, сколь много лекарств вышло из сильнодействующих ядов. [c.11]

Дифференциальная приспособленность генотипов возникает в результате действия самых разнообразных механизмов, о большинстве из которых мы лишь смутно догадываемся только немногие из них могут быть раскрыты на основании экспериментов или наблюдений. Сам факт отбора легко обнаруживается по изменению генетического состава популяции, однако точный механизм осуществления этого изменения остается в значительной степени неясным. Генетики рассматривают целый ряд возможных механизмов. Так, например, особи некоторых, генотипов могут быть более плодовитыми, чем другие. Не исключена также, что приспособленность определяется не плодовитостью per se, а способностью скрещиваться на более ранней стадии, благодаря чему образуется большее число потомков. Компоненты приспособленности рассматриваются в одной из работ, где затронуты упомянутые вопросы [592]. Некоторые генотипы могут быть более, чем другие, восприимчивы к определенным болезням, что уменьшает их шансы на участие в размножении или ослабляет их воспроизводительные способности. Причина дифференциальной приспособленности мон<ет быть связана с любой стадией жизненного цикла — от оплодотворения до смерти. Какой бы ни была при этом биологическая основа, дифференциальная приспособленность определяется просто совокупностью всех причин, приводящих к дифференциальному представительству генов от различных генотипов в следующем поколении. Поэтому Райт [694] писал, что отбор, подобно корзине для бумаг, вбирает в себя все причины направленного изменения частоты гена, не связанные с мутациями или привнесением генов извне . Должно быть достаточно ясно, что слово- приспособленность используется в популяционной генетике только как технический термин, полностью лишенный того значения, которое ему придают в обыденной речи. В частности, приспособленность не находится в необходимой или прямой связи с физической силой, приятной внешностью, математическим дарованием, деловитостью, спортивными способностями. Единственное, что имеет здесь значение, — это-число генов, привносимых данным индивидуумом в поколение потомков. В генетической литературе термины жизнеспособность (viability), селективная ценность (sele tion value), адаптивное значение [c.362]

С 1899 г. учебник регулярно обновляется и переиздается в США крупнейшей исследовательской фармацевтической фирмой Мерк и К° , переведен на 12 языков, тиражи его изданий исчисляются миллионами экземпляров. По словам главного редактора американского издания д-ра Р. Беркоу, причина, почему этот учебник уже почти 100 лет служит библией для врачей, проста — в ней описаны почти все известные болезни человека и представлены новейшие сведения о том, как их лечить . [c.383]

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94—95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны. Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3—4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo. [c.169]

При наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии имеется врожденный дефект эритроцитов их мембрана более проницаема для ионов, чем в норме. В эритроцитах этих больных Ка,К-АТФаза работает с большей интенсивностью, расходуется значительное количество АТФ, и все же в результате высокой скорости простой диффузии внутриклеточная концентрация ионов Ка выше, чем в норме соответственно, в эритроциты проникает больше воды, т. е. они набухают и принимают характерную для этой болезни сферическую форму. Такие эритроциты менее стабильны, они с большей скоростью, чем нормальные, разрушаются в селезенке, что и является непосредственной причиной малокровия. [c.210]

Если в этой таблице численно значительно больше данных, чем исследованных маток, то это объясняется тем, что у некоторых особей удалось обнаружить по две и более аномалии или болезни. Как пока— зывает этот обзор, трутовочность можно считать важнейшим нарушением нормальной воспроизводительной деятельности пчелиной матки. Относительно часты также заболевания пигцеварительного тракта и половых органов. Во всяком случае они играют более значительную роль, чем внутренние аномалии, при которых дело идет об интересных для науки, но не имеющих значения для практики нарушениях развития. Но было бы неверно, не уделять им, а также всем остальным болезненным явлениям и аномалиям никакого внимания, потому что только всеобъемлющее и основательное знание всех причин заболеваний и аномалий дает возможность поставить правильный диагноз. Пчеловоды могут внести в это большой вклад, если они не просто устраняют больных и анормальных маток, а по-возможности живыми предоставляют их в распоряжение ученых специалистов для исследования. [c.318]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология