Гистидинемия

Гистидинемия — генетический дефект гистидазы высокая концентрация гистидина в крови и моче разная степень нарушения умственного развития и речи часто протекает бессимптомно. [c.277]

Метаболические нарушения катаболизма гистидина. Гистидинемия мета е нарущение катаболизма гистидина, обуслов енное дефицитом фермента гистидазы (рис. 31.4), наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Свы е половины больных гистидинемией характеризуют я умственной отсталостью и дефектами речи. [c.321]

Методика С. Эта методика предназначена для анализа аминокислот при таких патологических состояниях, как фенилк ето-нурия, тирозиноз и гистидинемия. В качестве элюента используют 0,35 н. натрийцитратный буфер с pH 6,46. При этом тиро- [c.74]

Другие заболевания. В рассматриваемое исследование входят также галактоземия, обусловленная дефицитом трансферазы (23040) (разд. 4.2), гистидинемия (23580), болезнь кленового сиропа (24860) (разд. 4.2.2.4) и гомоцистинурия (23620) (разд. 4.2). [c.292]

Наряду с повышением уро ня гистидина в крови и моче наблюдается также возрастание экскреции имидазолпирувата (при проведении цветной реакции с феррихлоридом следует иметь в виду, что окраску дает также фенилпируват, поэтому иногда ошибочно ставят диагноз фенилкетонурия ). Метаболической причиной гистидинемии вляется недостаточная активность гистидазы в печени, вследствие этого замедляется превращение гистидина в уроканат (рис. 31.4). В этом случае создаются благоприятные возможности для реализации альтернативного метабо- [c.321]

Диетическое ограничение уже применяется при лечении многих наследственных болезней обмена углеводов и аминокислот (галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы и лактозы, аргининемия, цитруллине-мия, цистинурия, гистидинемия, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, пропионовая ацидемия) и других болезней с известным первичным дефектом. В таких случаях применяются диеты, специфические при каждом заболевании. [c.281]

Энзимопатии, как и вообще протеинопатии, бывают наследственные (первичные) и приобретенные (вторичные). Например, врожденное отсутствие фермента гистидазы проявляется как наследственная болезнь гистидинемия. Вследствие нарушения метаболизма гистидина его концентрация в крови и моче больных значительно больше, чем у здоровых людей. Это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена и других веществ и, как следствие, к нарушению физического и умственного развития, обычно настолько резкому, что больные не доживают до взрослого состояния. Таким образом, недостаточность даже одного фермента может оказаться несовместимой с жизнью. [c.99]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология