ДНК маркер, выявляющий Яи полиморфизм

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Витамин О и генетические маркеры сыворотки крови (система ОС). Генетический полиморфизм фракции Рз- лка сыворотки крови человека выявляется иммунологическими методами и известен с 1959 г. [1935] в настоящее время описано много аллелей этой системы, но больпшнство популяций полиморфно только по двум из них, а именно по СС и СС у австралийских аборигенов имеется третий аллель а у индейцев чиппева-четвертый [1940]. Первые данные о частотах этих генов показали, что в очень засушливых районах аллель ОС встречается редко. Этот результат стал понятным, когда была установлена функция СС-белков, которые, как оказалось, переносят витамин О [1909]. [c.43]

Второй новый метод требует применения техники рекомбинантных ДНК и клонированных зондов ДНК для идентификации и количественной оценки аллельного полиморфизма. К настоящему времени выявлено более 100 полиморфных генов в геноме человека и установлена их хромосомная локализация банк этих данных быстро увеличивается. Они оказываются чрезвычайно удобными маркерами, даже если эти гены не экспрессируются в структурные или ферментативно-активные белки. Окрининг этих маркеров с помощью блоттинга по Саузерну в настоящее время используется, хотя и в небольших масштабах, при идентификации клеточных линий [32]. [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология