Карликовость летальная

Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, короткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, обычно неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев. [c.401]

Ахондроплазия (10080)-довольно хорошо диагностируемая наследственная болезнь, характеризующаяся укорочением конечностей, седловидной переносицей, специфическими изменениями позвонков и иногда внутренней гидроцефалией. Репродуктивные функции таких больных значительно снижены поэтому большинство всех известных случаев ахондроплазии являются спорадическими и обусловлены новыми мутациями. При вычислении приведенных оценок не учитывались данные о по крайней мере двух внешне похожих болезнях, приводящих к смерти вскоре после рождения ахондрогенезе (20060, 20061, 20070) и летальной карликовости (27367). Прогресс в нозологической систематике остеодисплазий, имеющих множество различных подтипов, которые можно спутать с классической ахондро-плазией, порождает сомнения в правильности старых оценок частот мутаций, основанных на [c.163]

М. Родс, анализируя генотипы нескольких сортов кукурузы, об-нарул<ил у них большую гетерозиготность по разнообразным, в большинстве отрицательным и даже летальным мутациям (альбинизм, желтый цвет проростков, дефективность эндосперма и безза-родышевость семян). В гомозиготном состоянии они вызывают гибель растений. Мутации, приводящие к карликовости, образованию светло-зеленых и зеленеющих проростков, полулегальны. У растений львиного зева и ржи также обнаружено много рецессивных мутаций, вызываемых хромосомными перестройками. Следовательно, любая популяция является носителем многих рецессивных мутаций, какое-то число их имеется у калчдой особи, и в гомозиготном состоянии они оказывают влияние на ее развитие. [c.327]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология